S trochou slín a niekoľkými pečiatkami vám najnovšie genetické testy určené priamo spotrebiteľom umožnia objaviť ako vaša DNA poháňa vašu náladu, váš metabolizmus, vaše cvičenia a dokonca aj to, ako bude (alebo nebude) vaša pokožka vráska.
Poštu vašej pľuvadla spoločnosti, aby vám mohla vágne povedať, odkiaľ ste prišli, už nejaký čas existuje. (Skúsil som to na vysokej škole a bol som zdesený, keď som sa to dozvedel, ako to vždy robila moja ryšavá sedliacka farba navrhol, som 95 percent severozápadného Európy.) Ale znalosti predkov nie sú to, čo sa predpokladá otočiť genetické testovanie priamo na spotrebiteľa (DTC) do roku 2022 do priemyslu s 310 miliónmi dolárov. Tento rozmach bude vyplývať z veľkého presunu pozornosti od našich dávno mŕtvych príbuzných k nám. Za fľaštičku slín a sto dolárov teraz môžete získať podrobné správy o tom, ako môžu vaše jedinečné genetické variácie ovplyvňovať váš spánok, náladu, očakávanú dĺžku života a schopnosť niesť melódiu.
Nedávno som absolvoval mnoho z týchto testov. A pre niekoho, kto má strach povedať nahlas svoje číslo sociálneho poistenia, ma prekvapilo, ako ľahko som ho podal nad mojím najosobnejším vlastníctvom - podrobnou mapou ku každej bunke v mojom tele - voči spoločnostiam, o ktorých som v podstate nič nevedel o. Vyhliadka na to, že bude rigorózne analyzovaná ako vzor na najzákladnejšej úrovni, bola príliš zaujímavá na to, aby sme ju mohli minúť. Iste, môj životný štýl a zdravotné rozhodnutia boli predtým dôkladne analyzované - nie je to tak dávno, čo som strávil a rok žiť s rodičmi - ale toto nebola moja mama, ktorá by mi naznačovala, že by som sa rád „vybral na peknú prechádzku“. Toto bol
veda.Viac ako 99 percent môjho genómu je rovnakých ako vy; na konkrétnych miestach však dochádza k odchýlkam. A podmnožina týchto variácií je spojená s určitými chorobami alebo znakmi. Spoločnosti zaoberajúce sa genetickým testovaním DTC robia svoje predpovede a odporúčania na základe veľmi malého podielu tejto veľmi špecifickej podskupiny. Väčšina z nich netestuje vašu DNA sama; posielajú vzorky slín do laboratórií tretích strán, aby boli preložené do jedinečnej sekvencie zlúčenín, ktoré tvoria váš genetický kód.
Tieto informácie sú potom odoslané späť do spoločnosti, kde vedci analyzujú údaje a porovnajú vaše genetické variácie s tými, ktoré výskum spojil s rôznymi chorobami alebo charakteristikami. "Informácie, ktoré poháňajú všetky tieto spoločnosti, sú verejne dostupné," hovorí José Ordovás, riaditeľ Laboratória pre výživu a genomiku v Centrum výskumu ľudskej výživy Jean Mayer USDA o starnutí na Tuftsovej univerzite. "Rozdiel je v tom, koľko z týchto informácií sa rozhodnú použiť a typ výskumu, ktorý považujú za platný."
Doteraz nie je veľký dohľad nad týmto rýchlo sa rozvíjajúcim odvetvím. Väčšina nezávislých expertov na genetiku, s ktorými som hovoril, zdôraznila rozdiel medzi domácou genetikou a technológiou, ktorú používajú lekári a výskumné laboratóriá. Nie je to tak, že tieto testy sú nepresné - ide len o to, že sa zvyčajne pozerajú na úzku skupinu génov a robia predpovede na základe jednej variácie. Preto som sa rozhodol vziať svoje výsledky ako svoj horoskop: zábava na premýšľanie, ale nie úplne evanjelium.
Môže však existovať jeden spôsob, akým sú genetické testy DTC skutočne užitočné. Aj keď odporúčania, ktoré som dostal, neboli ďaleko od zdravotných rád, ktoré som už predtým počul, zistil som, že som sa nimi skutočne riadil. Zlepšil som cvičenie a nakoniec vymenené lieky na spánok na predpis za melatonín. A nie som sám. Výskum ukázal, že ľudia majú výrazne väčšiu pravdepodobnosť, že urobia zdravotné zmeny na základe výsledkov genetických testov, ako na základe všeobecných lekárskych odporúčaní lekára.
Prestanem chodiť na vyšetrenie prsníkov, pretože 23 a ja povedali mi, že nemám určité genetické variácie súvisiace s rakovinou prsníka? Určite nie. Ale ja dopoludnia budete pokračovať v behu, s ochranným faktorom 45 a budete jesť viac špenátu. A, ach jaj, pitie espressa po 16. hodine. - pretože jedna zo siedmich najlepších genetických informácií, ktoré som nazbieral, súvisela s pitie kávy.
Konzumácia kofeínu
Výsledky: Som ultrarapidný metabolizátor kofeínu. Vďaka variácii v géne nazývanom CYP1A2 sa moja pečeň rozpadne a vylúči kofeín s účinnosťou veľkého bieleho žraloka, ktorý pustoší nič netušiace tulene. Káva je v skutočnosti považovaná za zdravú pre rýchlo metabolizujúcich, pretože získavame výhody - antioxidanty, polyfenoly, energia - bez škodlivých účinkov, ktoré má pretrvávajúci kofeín na krvný tlak a srdce sadzby. Ešte dôležitejšie je, že si po večeri môžeme objednať cappuccino a do 22:00 ešte spať.
Presnosť: Táto genetická superveľmoc vysvetľuje celý život ráno: pijem šálku kávy, rýchlo začnem hovoriť s každým, kto bude počúvať, a o hodinu neskôr som vyčerpaný.
Intervencia: Okrem občasného popíjania kávy v noci bolo mojou primárnou zmenou životného štýlu nadšene vysielať, že môžem piť toľko kávy, koľko chcem, pretože som geneticky nadradený. (Výsledky genetických testov môžu byť náročné na medziľudské vzťahy.)
Kvalita spánku
Výsledky: Je to oficialne Mám narušený spánkový cyklus. Variácia génu CLOCK (Circadian Locomotor Output Cycles Kaput), ktorý hrá hlavnú úlohu v regulácia spánku, zanechal mi jednu formu génu spojenú s neskorým vstávaním a druhú s ranným vstávaním. (Všetci dostaneme dve kópie každého génu: jednu od matky, jednu od otca.) Tento genotyp zdieľam asi s tretinou ľudskej populácie, podľa FitnessGenes, spoločnosť, ktorá test robila. O niečo menej ako dvakrát toľko ľudí má dve kópie génu pre rané vtáky, ktorý je spojený s lepším spánkom, menšou hmotnosťou a svätosťou. (Len 7 percent populácie má dva gény nočnej sovy.)
Presnosť: Podarilo sa im to. Minulú zimu som strávil dva mesiace spaním o 19.00 hod. a vstávanie o 3:30 hod. Počas iných období som nebol schopný zaspať pred 2 a.m., výzva, ktorú prekonal iba Ambien a rutina pred spaním natoľko zapojená, že som sa musel začať pripravovať na spánok, hneď ako som prišiel domov z práca.
Zásahy: "Naše cirkadiánne rytmy sú generované zvnútra;" môžu však byť tiež ovplyvnení zeitgebermi alebo darcami času, “hovorí Alice Gregory, spoluzakladateľka Goldsmith Sleep Lab na Goldsmiths, University of London a autorka Prikyvovanie: Veda o spánku od kolísky po hrob. "Najdôležitejší zeitgeber je svetlo." Aby som lepšie zosúladil svoj spánok so slnečným dňom, objal som tmu.
Vytiahol som zatemňovacie závesy a zapojil som telefón do zásuvky, ktorá bola viac ako na dĺžku ruky od mojej postele. V snahe zvýšiť kvalitu spánku som začal užívať upokojujúce doplnky pred spaním. vrátane horčíka, minerál, ktorý narúša sympatický nervový systém, a Nue Co. Kvapky spánku, ktoré obsahujú kocúrnik a harmanček. Začal som tiež užívať melatonín pred spaním. Závesy robili zázraky - konečne som mohol zaspať pri východe slnka; Účinok doplnkov bol však menej výrazný a po mesiaci som sa už necítil oddýchnutý.
Úrovne vytrvalosti
Výsledky: Mám variáciu génu ACE (enzým konvertujúci angiotenzín), ktorý je spojený s tým, že môžem večne dobre behať navždy. Nachádza sa u elitných maratóncov. Podľa údajov FitnessGenes sa tiež nachádza v približne 30 percentách svetovej populácie. Gén ACE píše kód pre enzým, ktorý zvyšuje krvný tlak zúžením ciev. Variácia, ktorú máme s mojimi ultramaratóncami, bratia a sistren, je spojená s menším počtom enzýmov, čo znamená, že naše rozšírené cievy umožňujú zvýšený prietok krvi a kyslíka do našich svalov.
Presnosť: Raz som zabehol päť míľ iba s tromi prestávkami, takže áno, zdá sa to správne.
Zásahy: Nevidel som potrebu zasahovať do tejto zdedenej atletickej zdatnosti a rozhodol som sa jednoducho sedieť a cítiť sa sebavedomo vo vedomí, že ak by som chcel, môžem vyliezť na K2. Potom som čítal viac. Toto genetické usporiadanie je skvelé, ak skutočne cvičíte, ale výskum naznačuje, že ľudia, ktorí majú variácie, ale nie cvičenia sú „o niečo slabšie, majú menšie svaly a sú náchylnejšie na poškodenie svalov,“ hovorí FitnessGenes. Členstvo v posilňovni zatiaľ nezruším.
Motivácia cvičenia
Výsledky: Gén BDNF (neurotrofický faktor odvodený z mozgu) riadi produkciu proteínu nazývaného-uhádli ste-neurotrofický faktor odvodený z mozgu. Dve tretiny ľudí, vrátane mňa, majú formu, ktorá je spojená s nižšími základnými hladinami BDNF a zvýšeným šťastím pri práci, ktorá zvyšuje hladiny BDNF v mozgu. Jedným zo spôsobov, ako zvýšiť tieto hladiny, je cvičenie. Štúdia z roku 2014 zistila, že ľudia s týmto variantom v BDNF majú o 22 percent väčšiu pravdepodobnosť, že budú pokračovať v cvičení, ak majú možnosť prestať, než tí, ktorí ho nemajú. Ale ako všetko v genetike, je to dvojsečný meč. Aj keď ľudia ako ja môžu mať z cvičenia väčšiu radosť, my sa cítime depresívnejšie, keď nepracujeme.
Presnosť: Od strednej školy som behal tri míle tri až päť dní v týždni a spotenie vždy urobilo s mojou náladou zázraky.
Intervencia: Ihneď po tom, čo som sa dozvedel, že moja genetika by mohla spôsobiť väčšiu depresiu, keď necvičím, som prestal pracovať na tomto článku a išiel som ako šialená žena na horúcu hodinu jogy. Neviem o svojej vnútornej motivácii, ale vonkajšia motivácia bola určite v hre.
Liečba depresie
Výsledky: "To je sklamanie," povedala moja psychiatrická sestra, keď som vošiel do jej kancelárie pripravený vypočuť si moje výsledky od GeneSight a vyliečiť sa z chronickej depresie, ktorá ma sužuje posledné desaťročie. GeneSight analyzuje, ako variácie v 12 génoch ovplyvňujú reakcie na 56 liekov používaných na liečbu depresie. Moje výsledky bohužiaľ ukázali, že neexistuje žiadny biologický dôvod - prinajmenšom žiadny, ktorý by súvisel s génmi zahrnutými v teste - to antidepresíva Zistil som, že pre mňa nepracuje.
Presnosť: Nie skvelé. GeneSight zaradil každé zo siedmich antidepresív, ktoré som skúšal, za „väčšiu pravdepodobnosť“, že mi zdvihnú náladu, ale žiadne také nemali. Užitočnejší návod však dostali aj ďalší testujúci. Štúdia sponzorovaná spoločnosťou hodnotiaca 1167 pacientov zistila, že tí, ktorí svoju liečbu založili na výsledkoch GeneSight, mali asi o 30 percent vyššiu mieru reakcia na ich lieky po ôsmich týždňoch v porovnaní s tými, ktorí používali antidepresívum, ktoré nazývam tradičnou metódou hádzania špagiet na stenu výber.
Intervencia: Budem pokračovať v režime antidepresívnych liekov, na ktoré som sa usadil pred rokom a vďaka ktorým sa cítim... lepšie? (Myslím?) A počkám si deň, kedy by ma genetické testovanie mohlo zaviesť niekam sľubnejšie. V minulom roku, Americká psychiatrická asociácia (APA) zostavila pracovnú skupinu na štúdium tohto druhu testovania a zistila, že „údaje jednoducho neposilňujú ani nepodporujú komerčné tvrdenia“; APA v súčasnej dobe neodporúča rozsiahle používanie týchto testov. (Myriad, spoločnosť, ktorá vlastní spoločnosť GeneSight, však poznamenáva, že hodnotenie APA prebehlo predtým, ako dokončil svoju najnovšiu štúdiu. Nespočetné množstvo plánuje predstaviť skupine nový výskum po jeho uverejnení v recenzovanom časopise.)
Táto správa APA však poskytla nádej, pričom citovala rozsiahle štúdie, ktoré v súčasnosti skúmajú biologické markery depresie. "O päť rokov môžeme mať dobre validovaný farmakogenetický laboratórny test na použitie pri predpisovaní antidepresív," povedal Charles Nemeroff, profesor psychiatrie na Lekárska fakulta Univerzity v Miami Miller, ktorý viedol pracovnú skupinu, v Psychiatrické správy.
Starnutie pokožky
Výsledky: Ak ste niekedy chceli definitívne vedieť, ako ste biologicky suboptimálni, dovoľte mi odporučiť genetické testovanie. Podľa Správa „Krása“ od Orig3n„Nešťastné odchýlky v niekoľkých mojich génoch modifikujúcich kolagén mi poskytli„ vyššie miery rozpadu kolagénu, čo vedie k zníženiu elasticity pokožky “, inak známe ako vrásky. Trochu ma rozveselilo, keď som sa dozvedel, že variácie súvisiace so zvýšenou degradáciou kolagénu sa vyskytujú u väčšiny populácie. Vadná biológia hádam miluje spoločnosť.
Presnosť: Stále dostávam karty, ale všimol som si menší šok na tvárach barmanov, keď sa dozvedeli, že som dosť starý na to, aby som pil. Myslím, že mám normálne množstvo vrások pre 32-ročného človeka, ale milí ľudia v Orig3n v mojej správe rýchlo upozornia, že tieto variácie sa skutočne prejavujú iba vekom. Genetická predispozícia je zrejme oveľa menej silná, keď ste mladí a všetko je dokonalé.
Zásahy: Dodržal som rady Orig3n a kúpil som si doplnky hydrolyzovaného kolagénu. Skutoční dermatológovia však čoskoro zmenšili moje nádeje, že sa mi tabletky objavia pri ceste k lepšej pokožke. Konzumácia kolagénu by pravdepodobne ovplyvnila kolagén vo vašej koži, ak vám v strave chýbajú bielkoviny, hovorí Anne Lynn Chang, docentka dermatológie na Stanford University Medical Center. (Nie som.) Jeden produkt, ktorý lekári odporučili pre môj genetický profil? Opaľovací krém. Nemôžete ho vrátiť späť zelenou šťavou, ale pomáha znižovať odbúravanie kolagénu.
Riziko Alzheimerovej choroby
Výsledky: Ako súčasť svojho hodnotenia genetického zdravia testoval 23andMe gén súvisiaci s Alzheimerovou chorobou s neskorým nástupom. Rozhodol som sa, že túto sekciu vynechám. Takže to bola samozrejme prvá vec, na ktorú som sa pozrel, keď som dostal správu. (Nepotrebujem, aby mi 23 a Me hovorili, že som impulzívny.) Správa bola dobrá: Nemám v géne APOE (apolipoproteín E) variant, ktorý je najbežnejší genetický faktor spojený s rozvojom Alzheimerovej choroby s neskorým nástupom (čo predstavuje veľkú väčšinu prípadov choroba).
Presnosť: Toto môže byť najlepší genetický prediktor Alzheimerovej choroby s neskorším nástupom, ale štúdia MIT z minulého roku poznamenala, že iba 37 percent ľudí, ktorí ochorejú, má variant APOE4. Tiež dôležité: „Nie u každého s variantom APOE4 sa choroba rozvinie,“ hovorí Ordovás. Národný inštitút zdravia považuje testovanie APOE za užitočnejšie pri skúmaní rizika Alzheimerovej choroby vo veľkých skupinách než pri určovaní pravdepodobnosti ochorenia jednou osobou. Na otázku o zahrnutí variantu génu APOE do svojich správ odpovedal 23andMe: „Našim poslaním je pomôcť ľuďom v prístupe k ľudskému genómu, porozumení mu a ťažbe z neho. Chceme umožniť zákazníkom, aby boli aktívni vo vzťahu k svojmu zdraviu a aby cítili, že ľudia by mali mať prístup k tomuto typu informácií, ak by ich chceli. “
Zásahy: Budem pokračovať v hesle prostredníctvom New York Times Nedeľná krížovka a choďte na moje týždenné hodiny tanca (jediné fyzické cvičenie, ktoré citeľne zlepšuje pamäť), ale toto sa mi zdá väčšinou mimo kontroly. A aby som bol úprimný, po mesiacoch práce na ovplyvnení mojej genetiky je úľavou nechať prírodu voľný priebeh.
Verzia tohto článku sa pôvodne objavila v Vydanie z februára 2019 z Zlákať. Za módne kredity, pozrite si sprievodcu nákupom. Ak chcete získať svoju kópiu, zamierte do novinových stánkov alebo odoberaj teraz.
Viac o novinkách v oblasti krásy:
- Ako odložiť proces starnutia podľa odborníkov
- Vedci konečne identifikovali gén, ktorý spôsobuje sivé vlasy
- Šéfredaktorka Michelle Lee odhaľuje svoje výsledky genetického testovania 23andMe