O que saber sobre a mutação do gene BRCA e mamografias

Avanços médicos, como testes genéticos, significam que podemos detectar nosso risco individual de desenvolver doenças graves mais cedo do que nunca - e, mais importante, tomar medidas para proteger nossa saúde. Ainda assim, aprender que você está pode ser geneticamente predisposto a desenvolver uma doença - como se você tivesse um Mutação do gene BRCA - pode ser opressor.

De acordo com Centros para Controle e Prevenção de Doenças (CDC), cerca de uma em 500 pessoas tem uma mutação no gene BRCA, o que aumenta o risco de câncer de mama e de ovário. Mas o que, exatamente, significa carregar uma mutação BRCA e qual é a melhor maneira de proteger sua saúde se você descobrir que tem uma? Falamos com três especialistas para descobrir.

Qual é a mutação do gene BRCA?

O nome "BRCA" é uma abreviatura de "gene BReast CAncer" - mas é importante saber que os genes BRCA em si não causa Câncer. Genes BRCA são genes normais que todo mundo tem, e eles realmente ajudam evitar câncer, reparando danos no DNA que podem levar ao crescimento do tumor. Dorraya El-Ashry, diretora científica da Breast Cancer Research Foundation, diz que os problemas potenciais surgem quando um indivíduo tem uma mutação do gene BRCA, que é essencialmente um gene BRCA que não repara o DNA danificado - aumentando assim o risco de câncer de um indivíduo.

“O BRCA1 e o BRCA2 mutantes não cumprem sua função e isso pode aumentar o risco de câncer de mama e de ovário em mulheres, de próstata em homens e de pâncreas”, diz El-Ashry.

Embora uma mutação do gene BRCA leve a um risco maior de vários tipos de câncer em todos os sexos, ela está principalmente associada a um risco aumentado de câncer de mama em mulheres. Melissa L. Pilewskie, cirurgiã de mama do Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSKCC) e diretora de planejamento estratégico e pesquisa do Programa RISE, que ajuda seguir mulheres com alto risco de câncer de mama, diz que o maior risco de câncer visto entre mulheres com mutação BRCA é o câncer de mama, seguido de ovário Câncer.

El-Ashry diz que cerca de 12 por cento das mulheres na população em geral correm o risco de ter câncer de mama em durante toda a vida, mas a probabilidade de diagnóstico sobe para cerca de 70 por cento para aqueles com um BRCA mutação.

Qual é a diferença entre BRCA1 e BRCA2?

Ambas as mutações BRCA1 e BRCA2 vêm com riscos de câncer únicos, de acordo com Pilewskie. Portadores da mutação BRCA1 são mais propensos a desenvolver câncer triplo-negativo, um tipo de câncer mais agressivo e difícil de tratar. As operadoras BRCA2, por outro lado, são mais propensas a obter câncer estrogênio positivo, uma forma de câncer de mama envolvendo o hormônio estrogênio.

No entanto, é importante observar que o nível de risco de desenvolver câncer de mama não difere muito para cada mutação genética: El-Ashry diz que uma mutação BRCA1 leva a um risco de 72 por cento de desenvolvê-la aos 80 anos, e uma mutação BRCA2 vem com 69 por cento risco.

O que ter uma mutação BRCA significa para o atendimento ao paciente?

Não importa que tipo de mutação alguém tenha, Pilewskie diz que os exames anuais são o primeiro passo. Embora aconselhemos os indivíduos de risco médio a começar a fazer mamografias anuais na casa dos 40 anos, os portadores da mutação BRCA precisam de diferentes tipos de triagem, mais cedo e com mais frequência. De acordo com El-Ashry, os métodos de “triagem ativa” incluem autoexames, exames clínicos semestrais e mamografias anuais e ressonâncias magnéticas de mama.

“Quando vejo alguém com uma mutação BRCA, aumenta o tipo de rastreio que faríamos”, diz Pilewskie. “Queremos aumentar a vigilância, mas sabemos que isso não reduz o risco; ele apenas detecta o câncer em um estágio anterior. ”

Julia Smith, um oncologista do Perlmutter Cancer Center, diz que, além das mamografias, aqueles com genes BRCA mutados também pode querer ultrassom e ressonâncias magnéticas anuais da mama, que são mais sensíveis e podem detectar sinais de câncer mais cedo. “Para a vigilância do câncer de mama, recomendo mamografia com ultrassom, alternando a cada seis meses com ressonância magnética”, diz ela.

De acordo com dados do Memorial Sloan Kettering, na média, para mulheres com um gene BRCA1 alterado, o risco de desenvolver câncer de ovário é de 40 a 60 por cento aos 85 anos. Para as mutações BRCA2, o risco de câncer de ovário também aumenta - entre 16 e 27 por cento na idade avançada. Para essas mulheres, o rastreamento adicional pode ser necessário, embora Smith tenha notado que o rastreamento ainda não mostrou alterar a sobrevida global.

Já que o câncer de ovário é mais difícil de filtrar, Smith diz que a recomendação geral para portadores da mutação BRCA é a remoção profilática dos ovários e das trompas de falópio (frequentemente, o câncer de ovário começa nas trompas de falópio). Tomar pílulas anticoncepcionais por cinco anos também pode diminuir significativamente o risco de desenvolver câncer de ovário, de acordo com Smith.

Para outros tipos de câncer, as recomendações de rastreamento podem variar de acordo com a organização. Por exemplo, de acordo com Pilewskie, a National Comprehensive Cancer Network (uma aliança de 28 centros de câncer nos Estados Unidos) afirma que os indivíduos com uma mutação BRCA devem ser informados sobre os cânceres adicionais que podem estar associados a essas mutações, mas não há diretrizes específicas para o rastreamento de outros cânceres, em particular do câncer de pâncreas, neste Tempo.

Smith recomenda que as pessoas com mutações BRCA também devem fazer exames regulares de sua pele e olhos para verificar se há melanoma, junto com a vigilância gastrointestinal para triagem de câncer pancreático, embora ela tenha notado que a triagem pancreática também dependerá um pouco da história familiar.

“Esses cânceres têm um risco muito menor e é muito mais provável que nunca os tenham, mas a questão é que eles estão acima da população em geral”, diz Smith. “Já que temos triagem, vale a pena considerar.”

Quais são as opções de cuidados preventivos para ambas as mutações genéticas?

Quer você tenha fatores de risco adicionais ou simplesmente queira ser mais agressivo em seus cuidados preventivos, existem alguns métodos eficazes para reduzir o risco de câncer.

A maneira mais confiável (embora também a mais intrusiva) de prevenir o câncer de mama para ambas as mutações BRCA é remover os seios. “Com mastectomias profiláticas, reduzimos o risco de câncer de mama em cerca de 95 por cento, por isso é muito eficaz, mas é uma grande decisão”, diz Pilewskie. “Já que muitas vezes falamos sobre reconstrução da mama, às vezes é mais do que uma operação.”

Para prevenir o câncer de ovário, a remoção é o método mais confiável. “Mulheres com mutação BRCA1 correm um risco ligeiramente maior de câncer de ovário em uma idade mais jovem, então geralmente começamos a discussão sobre a remoção de ovários entre as idades de 35 e 40, e para BRCA2, entre as idades de 40 e 45 ”, Pilewskie diz.

Como as ooforectomias interferem na procriação, é importante que aqueles que desejam ter filhos conversem com seus médicos para elaborar um plano de redução de risco e planejamento familiar. Antes da remoção do ovário, Smith diz que tomar pílulas anticoncepcionais por cinco anos pode reduzir o risco de ovário câncer - então, alguém que deseja engravidar pode interromper as pílulas anticoncepcionais antes de ter seus ovários removido.

Também existe a opção de fazer uma ooforectomia profilática mais cedo e congelar seus óvulos. Para reduzir o risco de transmissão de uma mutação BRCA, Smith diz que alguns portadores optam por fazer testes genéticos pré-implantação e fertilizar os embriões sem mutações BRCA. “Isso significa fertilização in vitro em vez de inseminação sexual natural, mas é uma opção importante a ter em conta”, diz ela.

Quando as pessoas sem a mutação genética devem começar a receber cuidados preventivos?

Quando começar a cuidar da prevenção do câncer de mama depende dos fatores de risco individuais de uma pessoa, mas pode começar na casa dos 20 anos, de acordo com Smith. De acordo com o CDC, as pessoas de risco médio geralmente devem começar a fazer mamografias anuais na casa dos 40 anos. Porém, Pilewskie observou que agora há uma série de recomendações diferentes sobre quando começar a triagem para pessoas de risco médio com idades entre 40 e 50 anos. E no MSKCC, eles continuam a recomendar exames anuais a partir dos 40 anos para pessoas de risco médio.

Pilewskie diz que para aqueles com histórico familiar de câncer de mama, o MSKCC recomenda o rastreamento aos 40 anos, ou 10 anos mais jovem do que o membro mais jovem da família com câncer de mama. Por exemplo, “se você tiver um parente de primeiro grau quem teve um diagnóstico aos 45 anos, você começaria a triagem na casa dos 30 anos ”, diz Pilewskie.

Mas, novamente, El-Ashry enfatiza a importância de ter essa conversa com seu médico. “Para alguns, é ainda antes dos 40 e é aqui que você realmente precisa conversar com seu médico sobre os riscos para determinar quando começar a triagem”, diz El-Ashry.

“As recomendações ideais para triagem e redução de risco realmente dependem da magnitude do risco”, diz Pilewskie. Para aqueles com fatores de risco moderados, Pilewskie diz que eles determinam a triagem apropriada com base no tipo de fatores de risco. Por exemplo, a ressonância magnética é recomendada para mulheres com uma forte história familiar, aquelas com uma mutação genética que aumenta o risco e aquelas com um histórico de radiação da parede torácica em uma idade jovem. “Mastectomias profiláticas são normalmente reservadas para mulheres com maior risco. A quimioprevenção é outra opção para mulheres com risco moderado ”, diz Pilewskie.

Não importa o risco de câncer de mama, mudanças simples no estilo de vida, como fazer mais exercícios e beber menos, podem ajudar a diminuir suas chances de diagnóstico. “As coisas que discutimos onde há alguma ciência para sugerir uma ligação são exercícios, prevenção da obesidade e álcool com moderação”, diz ela. “Essas são coisas que aconselhamos a todos que entram.”

A coisa mais importante para quem quer ser proativo em relação ao risco de câncer é trabalhar com um conselheiro genético e um clínico para avaliar seus fatores de risco pessoais, diz Smith. “Você tem que ter alguém que realmente entenda e possa planejar um regime de triagem apropriado, devido ao seu próprio risco individual”, diz ela. "Você quer fazer o que puder para se proteger."

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