O que um teste de DNA pode revelar sobre você em 2019? Tudo.

  • Sep 05, 2021
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Com um pouco de sua saliva e alguns selos, os mais recentes testes genéticos diretos ao consumidor podem permitir que você descubra como seu DNA está dirigindo seu humor, seu metabolismo, seus exercícios e até mesmo como sua pele irá (ou não) ruga.

Enviar sua saliva para uma empresa para que eles possam dizer vagamente de onde você veio já existe há algum tempo. (Eu tentei na faculdade e fiquei consternado ao saber que, como minha tez corada de camponesa sempre sugerido, sou 95 por cento do noroeste europeu.) Mas o conhecimento ancestral não é o que é projetado para vez teste genético direto ao consumidor (DTC) em uma indústria de $ 310 milhões em 2022. Esse boom virá de uma grande mudança de foco de nossos parentes há muito mortos para nós mesmos. Por um frasco de saliva e cem dólares, agora você pode obter relatórios detalhados sobre como suas variações genéticas exclusivas podem estar afetando seu sono, humor, expectativa de vida e capacidade de tocar música.

Recentemente, fiz muitos desses testes. E para alguém que hesita em dizer seu número de Seguro Social em voz alta, fiquei surpreso com a facilidade com que entreguei sobre minhas posses mais pessoais - um mapa detalhado para cada célula do meu corpo - para empresas que eu basicamente não sabia nada cerca de. A perspectiva de ser rigorosamente analisado como um espécime no nível mais fundamental era intrigante demais para deixar de lado. Claro, minhas decisões de estilo de vida e saúde foram rigorosamente analisadas antes - não muito tempo atrás, passei um um ano morando com meus pais - mas esta não era minha mãe sugerindo que eu gostaria de "dar uma boa caminhada". Esse era

Ciência.

Mais de 99 por cento do meu genoma é igual ao seu; em lugares específicos, porém, ocorrem variações. E um subconjunto dessas variações foi associado a certas doenças ou características. As empresas de testes genéticos DTC fazem suas previsões e recomendações com base em uma proporção muito pequena desse subconjunto muito específico. A maioria deles não testa seu DNA por conta própria; eles enviam as amostras de saliva a laboratórios terceirizados para serem traduzidas na sequência única de compostos que constituem o seu código genético.

Essas informações são então enviadas de volta para a empresa, onde os cientistas analisam os dados e comparam suas variações genéticas com aquelas que a pesquisa conectou a diferentes doenças ou características. “As informações que movimentam todas essas empresas são de domínio público”, diz José Ordovás, diretor do Laboratório de Nutrição e Genômica do Jean Mayer USDA Centro de Pesquisa em Nutrição Humana sobre Envelhecimento na Tufts University. “A diferença está na quantidade de informações que eles decidem usar e no tipo de pesquisa que consideram válida.”

Até agora, não há muita supervisão dessa indústria em expansão. A maioria dos especialistas em genética independentes com quem conversei enfatizou a distinção entre a genética doméstica e a tecnologia que os médicos e laboratórios de pesquisa estão usando. Não é que esses testes sejam imprecisos - é apenas que eles geralmente estão olhando para um grupo restrito de genes e fazendo previsões com base em uma única variação. Então, escolhi meus resultados como meu horóscopo: divertido de pensar, mas não exatamente gospel.

Mas pode haver uma maneira de os testes genéticos DTC serem genuinamente úteis. Embora as recomendações que recebi não estivessem muito distantes das dicas de saúde que já ouvi antes, descobri que realmente as segui. Eu aumentei meu exercício e finalmente trocou medicamentos com receita para dormir por melatonina. E eu não estou sozinho. A pesquisa mostrou que as pessoas são significativamente mais propensas a fazer alterações na saúde com base nos resultados de testes genéticos do que no conselho médico geral de um médico.

Vou parar de fazer exames de mama porque 23andMe me disse que não tenho certas variações genéticas relacionadas ao câncer de mama? Definitivamente não. Mas eu sou vou continuar correndo, usando FPS 45 e comendo mais espinafre. E, ah, sim, beber café expresso depois das 16 horas. - porque uma das sete melhores peças de informação genética que obtive estava relacionada com bebendo café.

Consumo de cafeína

Resultados: Eu sou um metabolizador ultrarápido de cafeína. Graças a uma variação em um gene chamado CYP1A2, meu fígado se decompõe e elimina a cafeína com a eficiência de um grande tubarão branco destruindo uma foca desavisada. O café é realmente considerado saudável para metabolizadores rápidos porque obtemos os benefícios - antioxidantes, polifenóis, energia - sem os efeitos prejudiciais que a cafeína prolongada tem sobre a pressão arterial e o coração cotações. Mais importante, podemos pedir um cappuccino depois do jantar e ainda estar dormindo às 22h.

Precisão: Esse superpoder genético explica uma vida inteira de manhãs: bebo uma xícara de café, começo a falar rapidamente com quem quiser ouvir e fico exausto uma hora depois.

Intervenção: Além de beber café ocasionalmente à noite, minha principal mudança de estilo de vida foi transmitir com entusiasmo que posso beber tanto café quanto quiser porque sou geneticamente superior. (Os resultados dos testes genéticos podem ser difíceis para as relações interpessoais.)

Qualidade do Sono

Resultados: É oficial. Tenho um ciclo de sono perturbado. Uma variação no gene CLOCK (Circadian Locomotor Output Cycles Kaput), que desempenha um papel importante na regulando o sono, deixou-me com uma forma do gene associada a ficar acordado até tarde e outra a acordar cedo. (Todos nós recebemos duas cópias de cada gene: uma da mãe, uma do pai.) Compartilho esse genótipo com cerca de um terço da população humana, de acordo com FitnessGenes, a empresa que fez o teste. Um pouco menos do que o dobro dessa quantidade de pessoas têm duas cópias do gene da ave precoce, que está associado a dormir melhor, pesar menos e ser santo. (Apenas 7 por cento da população tem dois genes de coruja noturna.)

Precisão: Eles acertaram em cheio. No inverno passado, passei dois meses indo dormir às 19 horas. e acordar às 3h30. Durante outros períodos, não consegui adormecer antes das 2 da manhã, um desafio superado apenas por Ambien e uma rotina de hora de dormir tão envolvida que tive que começar a me preparar para dormir assim que voltasse de casa. trabalhar.

Intervenções: “Nossos ritmos circadianos são gerados de dentro; no entanto, eles também podem ser influenciados por zeitgebers, ou criadores de tempo ”, diz Alice Gregory, co-diretora do Goldsmith Sleep Lab em Goldsmiths, University of London, e autora de Acenando com a cabeça: A ciência do sono do berço ao túmulo. “O zeitgeber mais importante é a luz.” Para sincronizar melhor meu sono com o dia solar, abracei a escuridão.

Eu coloquei cortinas blackout e conectei meu telefone em uma tomada que estava a mais de um braço de distância da minha cama. Na tentativa de aumentar a qualidade do meu sono, comecei a tomar suplementos sedativos antes de dormir, incluindo magnésio, um mineral que controla o sistema nervoso simpático, e o Gotas para dormir da Nue Co., que contém erva-dos-gatos e camomila. Também comecei a tomar melatonina antes de dormir. As cortinas fizeram maravilhas - finalmente consegui dormir depois do nascer do sol; no entanto, o efeito dos suplementos foi menos pronunciado e depois de um mês não me senti mais descansado.

Níveis de resistência

Resultados: Eu tenho uma variação do gene ACE (enzima conversora de angiotensina) que está associada a ser realmente bom em correr para sempre. É encontrado em maratonistas de elite. Também é encontrado em cerca de 30 por cento da população global, de acordo com dados usados ​​pela FitnessGenes. O gene ACE escreve o código de uma enzima que aumenta a pressão sanguínea ao contrair os vasos sanguíneos. A variação que meus irmãos ultramaratonistas, minha sistren e eu temos está associada a menos dessa enzima, o que significa que nossos vasos sanguíneos dilatados permitem um maior fluxo de sangue e oxigênio para nossos músculos.

Precisão: Uma vez eu corri cinco milhas com apenas, tipo, três intervalos, então sim, isso parece correto.

Intervenções: Eu não vi a necessidade de intervir nesta habilidade atlética herdada e decidi apenas sentar e me sentir confiante em saber que eu poderia escalar o K2 se eu quisesse. Então li mais. Essa composição genética é ótima se você realmente malhar, mas a pesquisa sugere que as pessoas que têm a variação, mas não os exercícios são “ligeiramente mais fracos, têm músculos menores e são mais suscetíveis a danos musculares”, diz FitnessGenes. Ainda não vou cancelar minha assinatura da academia.

Motivação para exercícios

Resultados: O gene BDNF (fator neurotrófico derivado do cérebro) controla a produção de uma proteína chamada - você adivinhou - fator neurotrófico derivado do cérebro. Dois terços das pessoas, inclusive eu, têm uma forma associada a níveis de base mais baixos de BDNF e maior felicidade ao fazer coisas que aumentam os níveis de BDNF no cérebro. Uma forma de aumentar esses níveis é praticar exercícios. Um estudo de 2014 descobriu que as pessoas com essa variante no BDNF tinham 22% mais chances de continuar a se exercitar quando tinham a opção de parar do que aquelas sem ela. Mas, como tudo na genética, é uma faca de dois gumes. Embora pessoas como eu possam obter mais prazer com os exercícios, tendemos a nos sentir mais deprimidos quando não malhamos.

Precisão: Tenho corrido cinco quilômetros por semana, de três a cinco dias por semana, desde o ensino médio, e ficar suado sempre fez maravilhas para o meu humor.

Intervenção: Imediatamente depois de aprender que minha genética pode me deixar mais deprimida quando não faço exercícios, parei de trabalhar neste artigo e dirigi como uma louca para uma aula de ioga quente. Não sei sobre minha motivação intrínseca, mas a motivação extrínseca estava definitivamente em jogo.

Tratamento De Depressão

Resultados: "Isso é decepcionante", disse minha enfermeira psiquiátrica quando entrei em seu consultório pronta para ouvir meus resultados de GeneSight e ser curado da depressão crônica que me atormentou na última década. GeneSight analisa como variações em 12 genes afetam as respostas a 56 medicamentos usados ​​para tratar a depressão. Infelizmente, meus resultados mostraram que não havia nenhuma razão biológica - pelo menos nenhuma tendo a ver com os genes incluídos no teste - que os antidepressivos Eu tomei não funcionou para mim.

Precisão: Nada bom. GeneSight listou cada um dos sete antidepressivos que experimentei como “mais propensos” a melhorar meu humor, mas nenhum o fez. Outros participantes do teste obtiveram orientação mais útil, no entanto. Um estudo patrocinado pela empresa avaliando 1.167 pacientes descobriu que aqueles que basearam seu tratamento nos resultados do GeneSight tiveram uma taxa cerca de 30 por cento maior de resposta à sua medicação após oito semanas, em comparação com aqueles que usaram o que eu chamo de método tradicional de antidepressivo de jogar espaguete na parede seleção.

Intervenção: Vou continuar o regime de medicamentos antidepressivos que comecei há um ano e que me fazem sentir... um pouco melhor? (Eu acho?) E vou esperar um dia em que os testes genéticos possam me levar a algum lugar mais promissor. No ano passado, o American Psychiatric Association (APA) montou uma força-tarefa para estudar esse tipo de teste e descobriu que “os dados simplesmente não reforçam ou apóiam as afirmações comerciais”; a APA atualmente não recomenda o uso generalizado desses testes. (A Myriad, a empresa proprietária da GeneSight, observa, no entanto, que a avaliação da APA ocorreu antes de concluir seu último estudo. A Myriad planeja apresentar ao grupo sua nova pesquisa assim que for publicada em um jornal revisado por pares.)

Esse relatório da APA ofereceu esperança, porém, citando estudos em grande escala que atualmente procuram marcadores biológicos de depressão. “Em cinco anos, poderemos ter um teste de laboratório farmacogenético bem validado para ser usado na prescrição de antidepressivos”, disse Charles Nemeroff, professor de psiquiatria do Escola de Medicina Miller da Universidade de Miami, que liderou a força-tarefa, em Notícias psiquiátricas.

Envelhecimento da pele

Resultados: Se você sempre quis saber definitivamente como está biologicamente abaixo do ideal, deixe-me recomendar o teste genético. De acordo com Relatório de “Beleza” de Orig3n, variações infelizes em alguns dos meus genes modificadores do colágeno me deram “taxas mais altas de degradação do colágeno, o que leva à diminuição da elasticidade da pele”, também conhecido como rugas. Fiquei um tanto animado ao saber que a variação associada ao aumento da degradação do colágeno é encontrada na maioria da população. A biologia imperfeita adora companhia, eu acho.

Precisão: Eu ainda sou cardado, mas notei menos choque nos rostos dos bartenders quando eles descobrem que eu tenho idade suficiente para beber. Acho que tenho a quantidade normal de rugas para um homem de 32 anos, mas as pessoas legais da Orig3n são rápidas em apontar em meu relatório que essas variações só aparecem com a idade. A predisposição genética é aparentemente muito menos poderosa quando você é jovem e tudo é perfeito.

Intervenções: Segui o conselho de Orig3n e comprei suplementos de colágeno hidrolisado. Mas dermatologistas de verdade logo esvaziaram minhas esperanças de tomar pílulas para melhorar a pele. Comer colágeno provavelmente afetaria o colágeno em sua pele se você estiver com falta de proteína em sua dieta, diz Anne Lynn Chang, professora associada de dermatologia no Centro Médico da Universidade de Stanford. (Não sou.) O único produto que os médicos recomendaram para meu perfil genético? Protetor solar. Você não pode jogá-lo de volta com um suco verde, mas ajuda a reduzir a degradação do colágeno.

Risco de Alzheimer

Resultados: Como parte de sua avaliação genética da saúde, a 23andMe testou um gene relacionado ao Alzheimer de início tardio. Decidi pular essa seção. Então, é claro, foi a primeira coisa que olhei quando recebi meu relatório. (Não preciso que 23andMe me diga que sou impulsivo.) A notícia era boa: não tenho a variante no gene APOE (apolipoproteína E) que é o fator genético mais comum associado ao desenvolvimento de Alzheimer de início tardio (que é responsável pela grande maioria dos casos de doença).

Precisão: Este pode ser o melhor preditor genético de Alzheimer de início tardio que temos, mas um estudo do MIT no ano passado observou que apenas 37 por cento das pessoas que contraem a doença têm a variante APOE4. Também crucial: “Nem todas as pessoas com a variante APOE4 desenvolverão a doença”, diz Ordovás. O National Institutes of Health considera o teste APOE mais útil para estudar o risco de Alzheimer em grandes grupos do que para determinar a probabilidade de uma pessoa contrair a doença. Quando questionado sobre a inclusão da variante do gene APOE em seus relatórios, 23andMe respondeu: “Nossa missão é ajudar as pessoas a acessar, compreender e se beneficiar do genoma humano. Queremos capacitar os clientes a serem proativos em relação à sua saúde e acreditar que as pessoas devem ter acesso a esse tipo de informação, caso desejem. ”

Intervenções: Eu vou continuar a trabalhar duro no New York Times No domingo, faço palavras cruzadas e vou às minhas aulas de dança semanais (o único exercício físico que melhora a memória visivelmente), mas este parece estar fora do meu controle. E para ser honesto, depois de meses trabalhando para influenciar minha genética, é um alívio deixar a natureza seguir seu curso.

Uma versão deste artigo apareceu originalmente no Edição de fevereiro de 2019 do Fascinação. Para créditos de moda, ver guia de compras. Para obter o seu exemplar, dirija-se às bancas ou Inscreva-se agora.


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