Met een beetje van je speeksel en een paar stempels, kunnen de nieuwste direct-to-consumer genetische tests je laten ontdekken hoe uw DNA uw humeur, uw metabolisme, uw trainingen en zelfs hoe uw huid zal (of niet) bepaalt rimpel.
Je spit naar een bedrijf sturen zodat ze je vaag kunnen vertellen waar je vandaan komt, bestaat al een tijdje. (Ik probeerde het op de universiteit en was verbijsterd om te horen dat, zoals mijn blozende boerenkleur altijd heeft gesuggereerd, ik ben voor 95 procent Noordwest-Europees.) Maar kennis van voorouders is niet wat wordt geprojecteerd draai direct-to-consumer (DTC) genetische tests in een industrie van 310 miljoen dollar tegen 2022. Die hausse zal komen van een grote verschuiving in de focus van onze lang overleden familieleden naar onszelf. Voor een flesje speeksel en honderd dollar kun je nu gedetailleerde rapporten krijgen over hoe je unieke genetische variaties je slaap, humeur, levensverwachting en het vermogen om een deuntje te dragen kunnen beïnvloeden.
Ik heb onlangs veel van deze tests gedaan. En voor iemand die het moeilijk vindt om haar burgerservicenummer hardop te zeggen, was ik verbaasd over hoe gemakkelijk ik het overhandigde over mijn meest persoonlijke bezit - een gedetailleerde kaart van elke cel in mijn lichaam - naar bedrijven waarvan ik eigenlijk niets wist wat betreft. Het vooruitzicht om rigoureus te worden geanalyseerd als een exemplaar op het meest fundamentele niveau was gewoon te intrigerend om te laten liggen. Natuurlijk, mijn beslissingen over levensstijl en gezondheid zijn eerder rigoureus geanalyseerd - niet lang geleden besteedde ik een jaar bij mijn ouders wonen - maar dit was niet mijn moeder die suggereerde dat ik misschien 'een mooie wandeling zou willen maken'. Dit was wetenschap.
Meer dan 99 procent van mijn genoom is hetzelfde als dat van jou; op bepaalde plaatsen treden echter variaties op. En een subset van die variaties is in verband gebracht met bepaalde ziekten of eigenschappen. DTC-genetische testbedrijven doen hun voorspellingen en aanbevelingen op basis van een zeer klein deel van die zeer specifieke subset. De meeste testen je DNA niet zelf; ze sturen de speekselmonsters naar externe laboratoria om te worden vertaald in de unieke reeks verbindingen waaruit uw genetische code bestaat.
Deze informatie wordt vervolgens teruggestuurd naar het bedrijf, waar wetenschappers de gegevens analyseren en uw genetische variaties vergelijken met die welke door onderzoek verband houden met verschillende ziekten of kenmerken. "De informatie die al deze bedrijven aandrijft, bevindt zich in het publieke domein", zegt José Ordovás, de directeur van het Nutrition and Genomics Laboratory van de Jean Mayer USDA Onderzoekscentrum voor menselijke voeding over veroudering aan de Tufts-universiteit. "Het onderscheid zit hem in hoeveel van deze informatie ze besluiten te gebruiken en het type onderzoek dat ze als valide beschouwen."
Tot nu toe is er niet veel toezicht op deze snelgroeiende industrie. De meeste onafhankelijke genetica-experts met wie ik sprak, benadrukten het onderscheid tussen thuisgenetica en de technologie die artsen en onderzoekslaboratoria gebruiken. Het is niet dat deze tests onnauwkeurig zijn - het is gewoon dat ze meestal naar een kleine groep genen kijken en voorspellingen doen op basis van een enkele variatie. Dus koos ik ervoor om mijn resultaten te nemen zoals mijn horoscoop: leuk om over na te denken, maar niet bepaald evangelie.
Maar er kan een manier zijn waarop genetische DTC-tests echt nuttig zijn. Hoewel de aanbevelingen die ik kreeg niet ver afstonden van gezondheidstips die ik eerder heb gehoord, merkte ik dat ik ze echt opvolgde. Ik heb mijn oefening verhoogd en tot slot verhandelde slaapmiddelen op recept voor melatonine. En ik ben niet de enige. Onderzoek heeft aangetoond dat mensen significant meer geneigd zijn om gezondheidsveranderingen aan te brengen op basis van genetische testresultaten dan op algemeen medisch advies van een arts.
Ga ik stoppen met het krijgen van borstonderzoeken omdat? 23andMe vertelde me dat ik bepaalde genetische variaties die verband houden met borstkanker niet heb? Zeker niet. Maar ik ben blijven rennen, SPF 45 dragen en meer spinazie eten. En, oh ja, espresso drinken na 16.00 uur. - omdat een van de zeven beste stukjes genetische informatie die ik heb verzameld, verband hield met koffie drinken.
Cafeïneconsumptie
Resultaten: Ik ben een ultrasnelle metaboliseerder van cafeïne. Dankzij een variatie in een gen genaamd CYP1A2, breekt mijn lever af en elimineert cafeïne met de efficiëntie van een grote witte haai die een nietsvermoedende zeehond teistert. Koffie wordt eigenlijk als gezond beschouwd voor snelle metaboliseerders omdat we de voordelen krijgen - antioxidanten, polyfenolen, energie - zonder de nadelige effecten die aanhoudende cafeïne heeft op bloeddruk en hart tarieven. Wat nog belangrijker is, we kunnen na het eten een cappuccino bestellen en nog steeds slapen om 22.00 uur.
Nauwkeurigheid: Deze genetische superkracht verklaart een leven vol ochtenden: ik drink een kop koffie, begin snel te praten tegen iedereen die wil luisteren en ben een uur later uitgeput.
Interventie: Behalve dat ik af en toe 's avonds koffie drink, is mijn belangrijkste verandering in levensstijl geweest om enthousiast uit te zenden dat ik zoveel koffie kan drinken als ik wil omdat ik genetisch superieur ben. (Genetische testresultaten kunnen moeilijk zijn voor interpersoonlijke relaties.)
Slaapkwaliteit
Resultaten: Het is officieel. Ik heb een verstoorde slaapcyclus. Een variatie in het CLOCK-gen (Circadian Locomotor Output Cycles Kaput), dat een belangrijke rol speelt bij slaap reguleren, heeft me achtergelaten met een vorm van het gen dat geassocieerd is met laat opblijven en een andere met vroeg wakker worden. (We krijgen allemaal twee exemplaren van elk gen: één van moeder, één van vader.) Ik deel dit genotype met ongeveer een derde van de menselijke populatie, volgens FitnessGenes, het bedrijf dat de test deed. Iets minder dan twee keer zoveel mensen hebben twee exemplaren van het vroege-vogelgen, dat wordt geassocieerd met beter slapen, minder wegen en een heilige zijn. (Slechts 7 procent van de bevolking heeft twee nachtbrakers.)
Nauwkeurigheid: Ze hebben het gehaald. Afgelopen winter heb ik twee maanden om 19.00 uur geslapen. en opstaan om 03.30 uur. Tijdens andere periodes kon ik niet in slaap vallen voor 2 a.m., een uitdaging die alleen door Ambien wordt overwonnen en een bedtijdroutine die zo ingewikkeld is dat ik me klaar moest maken om te gaan slapen zodra ik thuiskwam van werk.
Interventies: “Onze circadiaanse ritmes worden van binnenuit gegenereerd; ze kunnen echter ook worden beïnvloed door zeitgebers of tijdgevers”, zegt Alice Gregory, co-hoofd van het Goldsmith Sleep Lab van Goldsmiths, University of London, en de auteur van Wegdommelen: de wetenschap van slaap van wieg tot graf. “De belangrijkste zeitgeber is licht.” Om mijn slaap beter te synchroniseren met de zonnedag, omhelsde ik de duisternis.
Ik kreeg verduisterende gordijnen en stopte mijn telefoon in een stopcontact dat meer dan een armlengte van mijn bed verwijderd was. In een poging om de kwaliteit van mijn slaap te verbeteren, begon ik voor het slapengaan verdovende supplementen te nemen, inclusief magnesium, een mineraal dat het sympathische zenuwstelsel aantast, en de Nue Co. Slaapdruppels, die kattenkruid en kamille bevatten. Ik begon ook melatonine te nemen voor het slapengaan. De gordijnen deden wonderen - ik kon eindelijk na zonsopgang slapen; het effect van de supplementen was echter minder uitgesproken en na een maand voelde ik me niet meer uitgerust.
Uithoudingsvermogen Level
Resultaten: Ik heb een variant van het ACE-gen (angiotensine-converting enzyme) dat is gekoppeld aan het feit dat ik heel goed kan blijven hardlopen. Het wordt gevonden bij elite marathonlopers. Het wordt ook gevonden in ongeveer 30 procent van de wereldbevolking, volgens gegevens die worden gebruikt door FitnessGenes. Het ACE-gen schrijft de code voor een enzym dat de bloeddruk verhoogt door bloedvaten te vernauwen. De variatie die mijn broeders en zusters op de ultramarathon en ik hebben, wordt geassocieerd met minder van dat enzym, wat betekent dat onze verwijde bloedvaten een verhoogde bloed- en zuurstoftoevoer naar onze spieren mogelijk maken.
Nauwkeurigheid: Een keer rende ik vijf mijl met maar drie pauzes, dus ja, dit lijkt correct.
Interventies: Ik zag de noodzaak niet in om in te grijpen op deze geërfde atletische bekwaamheid en besloot gewoon achterover te leunen en vertrouwen te hebben in de wetenschap dat ik K2 zou kunnen beklimmen als ik dat wilde. Daarna ben ik meer gaan lezen. Deze genetische samenstelling is geweldig als je echt traint, maar onderzoek suggereert dat mensen die de variatie hebben maar niet doen oefeningen zijn "iets zwakker, hebben kleinere spieren en zijn vatbaarder voor spierbeschadiging", zegt FitnessGenes. Ik zeg mijn sportschoollidmaatschap nog niet op.
Oefening Motivatie
Resultaten: Het BDNF-gen (hersenafgeleide neurotrofe factor) regelt de productie van een eiwit dat - u raadt het al - van de hersenen afgeleide neurotrofe factor wordt genoemd. Tweederde van de mensen, waaronder ikzelf, heeft een vorm ervan die geassocieerd is met zowel lagere basislijnniveaus van BDNF als meer geluk bij het doen van dingen die de BDNF-niveaus in de hersenen verhogen. Een manier om deze niveaus te verhogen, is door te oefenen. Een onderzoek uit 2014 wees uit dat mensen met deze variant in BDNF 22 procent meer kans hadden om door te gaan met sporten als ze de optie kregen om te stoppen dan mensen zonder. Maar zoals alles in genetica, is het een tweesnijdend zwaard. Hoewel mensen zoals ik misschien meer plezier beleven aan lichaamsbeweging, hebben we de neiging om ons depressiever te voelen als we niet sporten.
Nauwkeurigheid: Ik jog sinds de middelbare school drie tot vijf dagen per week vijf kilometer per week, en zweten heeft altijd wonderen gedaan voor mijn humeur.
Interventie: Onmiddellijk nadat ik hoorde dat mijn genetica me depressiever kon maken als ik niet sport, stopte ik met werken aan dit artikel en reed als een gek naar een hete yogales. Ik weet niet wat mijn intrinsieke motivatie is, maar extrinsieke motivatie speelde zeker een rol.
Depressie behandeling
Resultaten: "Dit is teleurstellend", zei mijn psychiatrisch verpleegkundig specialist toen ik haar kantoor binnenstapte, klaar om mijn resultaten te horen van... GeneSight en wees genezen van de chronische depressie die me het afgelopen decennium heeft geplaagd. GeneSight analyseert hoe variaties in 12 genen de reacties op 56 medicijnen die worden gebruikt om depressie te behandelen beïnvloeden. Helaas toonden mijn resultaten aan dat er geen biologische reden was - althans geen die te maken had met de genen die in de test waren opgenomen - dat de antidepressiva Ik heb genomen, heeft niet voor mij gewerkt.
Nauwkeurigheid: Niet goed. GeneSight noemde elk van de zeven antidepressiva die ik heb geprobeerd als "waarschijnlijker" om mijn humeur te verbeteren, maar geen enkele had. Andere testpersonen hebben echter meer nuttige begeleiding gekregen. Uit een door het bedrijf gesponsord onderzoek waarbij 1.167 patiënten werden geëvalueerd, bleek dat degenen die hun behandeling op GeneSight-resultaten baseerden, ongeveer 30 procent meer reactie op hun medicatie na acht weken, vergeleken met degenen die de traditionele antidepressiva methode om spaghetti tegen de muur te gooien gebruikten. selectie.
Interventie: Ik zal doorgaan met het regime van antidepressiva die ik een jaar geleden heb gekozen, waardoor ik me... een beetje beter voel? (denk ik?) En ik zal wachten op een dag waarop genetische tests me ergens veelbelovender kunnen brengen. Vorig jaar was de Amerikaanse Psychiatrische Vereniging (APA) stelde een taskforce samen om dit soort testen te bestuderen en ontdekte dat "de gegevens eenvoudigweg geen commerciële claims versterken of ondersteunen"; de APA beveelt momenteel wijdverbreid gebruik van deze tests aan. (Myriad, het bedrijf dat eigenaar is van GeneSight, merkt echter op dat de APA-beoordeling plaatsvond voordat het zijn laatste onderzoek had voltooid. Myriad is van plan om de groep zijn nieuwe onderzoek te presenteren zodra het is gepubliceerd in een peer-reviewed tijdschrift.)
Dat APA-rapport bood echter hoop, daarbij verwijzend naar grootschalige studies die momenteel kijken naar biologische markers van depressie. "Over vijf jaar hebben we misschien een goed gevalideerde farmacogenetische laboratoriumtest die kan worden gebruikt bij het voorschrijven van antidepressiva", zegt Charles Nemeroff, hoogleraar psychiatrie aan de University of Miami Miller School of Medicine, die de taskforce leidde, in Psychiatrisch nieuws.
Huidveroudering
Resultaten: Als je ooit definitief wilt weten hoe je biologisch suboptimaal bent, laat me dan genetische tests aanbevelen. Volgens Orig3n's "Beauty" rapport, hebben ongelukkige variaties in een paar van mijn collageenmodificerende genen me "hogere collageenafbraaksnelheid gegeven, wat leidt tot verminderde huidelasticiteit", ook wel bekend als rimpels. Ik was enigszins opgelucht toen ik hoorde dat de variatie die gepaard gaat met verhoogde collageenafbraak bij de meerderheid van de bevolking wordt aangetroffen. Gebrekkige biologie houdt van gezelschap, denk ik.
Nauwkeurigheid: Ik word nog steeds gekaard, maar ik heb minder schok op de gezichten van barmannen opgemerkt als ze horen dat ik oud genoeg ben om te drinken. Ik denk dat ik de normale hoeveelheid rimpels heb voor een 32-jarige, maar de aardige mensen van Orig3n wijzen er in mijn rapport snel op dat deze variaties zich pas echt manifesteren met de leeftijd. Genetische aanleg is blijkbaar veel minder krachtig als je jong bent en alles perfect is.
Interventies: Ik volgde het advies van Orig3n op en kocht gehydrolyseerde collageensupplementen. Maar echte dermatologen lieten al snel mijn hoop leeglopen om mijn weg naar een betere huid te pillen. Het eten van collageen zou waarschijnlijk het collageen in je huid beïnvloeden als je eiwitten in je dieet mist, zegt Anne Lynn Chang, universitair hoofddocent dermatologie aan het Stanford University Medical Center. (Dat ben ik niet.) Het enige product dat de artsen hebben aanbevolen voor mijn genetische profiel? Zonnescherm. Je kunt het niet teruggooien met een groen sap, maar het helpt de afbraak van collageen te verminderen.
Alzheimer risico
Resultaten: Als onderdeel van de genetische gezondheidsbeoordeling heeft 23andMe getest op een gen dat verband houdt met de late Alzheimer. Ik besloot dat gedeelte over te slaan. Dus dat was natuurlijk het eerste waar ik naar keek toen ik mijn rapport kreeg. (Ik heb 23andMe niet nodig om me te vertellen dat ik impulsief ben.) Het nieuws was goed: ik heb niet de variant in het APOE-gen (apolipoproteïne E) dat de meest voorkomende genetische factor die in verband wordt gebracht met het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer met late aanvang (die verantwoordelijk is voor de grote meerderheid van de gevallen van ziekte).
Nauwkeurigheid: Dit is misschien wel de beste genetische voorspeller van Alzheimer met late aanvang die we hebben, maar een MIT-onderzoek vorig jaar merkte op dat slechts 37 procent van de mensen die de ziekte krijgen de APOE4-variant heeft. Ook cruciaal: "Niet iedereen met de APOE4-variant zal de ziekte krijgen", zegt Ordovás. De National Institutes of Health beschouwt APOE-testen als nuttiger bij het bestuderen van het risico van Alzheimer in grote groepen dan voor het bepalen van de kans dat iemand de ziekte krijgt. Op de vraag naar de opname van de APOE-genvariant in haar rapporten, antwoordde 23andMe: “Onze missie is om mensen te helpen toegang te krijgen tot het menselijk genoom, dit te begrijpen en ervan te profiteren. We willen klanten in staat stellen proactief te zijn over hun gezondheid en zijn er sterk van overtuigd dat mensen toegang moeten hebben tot dit soort informatie als ze dat willen.”
Interventies: Ik zal blijven ploeteren door de New York Times Zondag kruiswoordraadsel en ga naar mijn wekelijkse danslessen (de enige fysieke oefening die het geheugen merkbaar verbetert), maar deze lijkt meestal buiten mijn controle. En om eerlijk te zijn, na maanden van werken om mijn genetica te beïnvloeden, is het een verademing om de natuur zijn gang te laten gaan.
Een versie van dit artikel verscheen oorspronkelijk in de Nummer van februari 2019 van Verleiden. Voor modecredits, zie Winkelgids. Ga voor uw exemplaar naar de kiosken of Abonneer nu.
Meer over schoonheidsinnovaties:
- Hoe het verouderingsproces te vertragen, volgens experts
- Wetenschappers hebben eindelijk het gen geïdentificeerd dat grijs haar veroorzaakt
- Hoofdredacteur Michelle Lee onthult haar 23andMe genetische testresultaten