Turklāt, kad citiem vajadzētu sākt pārbaudīt, pamatojoties uz viņu vēža riska līmeni.
Medicīnas sasniegumi, piemēram, ģenētiskā pārbaude, nozīmē, ka mēs varam atklāt savu individuālo risku saslimt ar nopietnām slimībām agrāk nekā jebkad agrāk - un, vēl svarīgāk, veikt pasākumus, lai aizsargātu mūsu veselību. Tomēr, uzzinot, ka esat, var būt ģenētiska nosliece uz slimības attīstību, piemēram, ja jums ir BRCA gēna mutācija - var būt satriecoši.
Saskaņā ar Slimību kontroles un profilakses centri (CDC), aptuveni vienam no 500 cilvēkiem ir BRCA gēna mutācija, kas palielina krūts un olnīcu vēža risku. Bet ko tieši nozīmē BRCA mutācijas nēsāšana un kāds ir labākais veids, kā aizsargāt savu veselību, ja uzzināsiet, ka jums tāda ir? Mēs runājām ar trim ekspertiem, lai to noskaidrotu.
Lasīt vairāk
Ķermeņa un prāta ceļvedisSimptomi, ārstēšanas iespējas un personīgā pieredze dažādiem fiziskiem, garīgiem un veselības apstākļiem un problēmām.
Kas ir BRCA gēna mutācija?
Nosaukums “BRCA” ir saīsinājums no “BReast CAncer gēns”, taču ir svarīgi zināt, ka paši BRCA gēni to nedara
cēlonis vēzis. BRCA gēni ir normāli gēni, kas ir ikvienam, un tie faktiski palīdz novērst vēzi, labojot DNS bojājumus, kas var izraisīt audzēja augšanu. Dorraya El-Ashry, galvenā zinātniskā amatpersona Krūts vēža izpētes fonds, saka, ka iespējamās problēmas rodas, ja indivīdam ir BRCA gēna mutācija, kas būtībā ir BRCA gēns, kas neatjauno bojāto DNS - tādējādi palielinot indivīda vēža risku."Mutētie BRCA1 un BRCA2 neveic savu darbu, un tas var palielināt krūts un olnīcu vēža risku sievietēm, prostatas vēzi vīriešiem un aizkuņģa dziedzera vēzi," saka El-Ashry.
Lai gan BRCA gēna mutācija izraisa lielāku vairāku vēža risku risku visos dzimumos, tā galvenokārt ir saistīta ar paaugstinātu krūts vēža risku sievietēm. Melisa L. Pilewskie, krūšu ķirurgs Memoriālā Slouna Ketteringa vēža centrā (MSKCC) un RISE programmas stratēģiskās plānošanas un izpētes direktors, kas palīdz sekojiet sievietēm ar augstu krūts vēža risku, teikts, ka lielākais vēža risks sievietēm, kurām ir BRCA mutācija, ir krūts vēzis, kam seko olnīcu vēzis.
El-Ashry saka, ka aptuveni 12 procentiem sieviešu vispārējā populācijā ir risks saslimt ar krūts vēzi visu mūžu, bet diagnozes iespējamība tiem, kuriem ir BRCA, palielinās līdz aptuveni 70 procentiem mutācija.
Kā BRCA1 un BRCA2 atšķiras?
Gan BRCA1, gan BRCA2 mutācijas nāk kopā unikāls vēža risks, saskaņā ar Pilewskie. BRCA1 mutāciju nesēji, visticamāk, attīstīsies trīskāršs negatīvs vēzis, agresīvāks, grūtāk ārstējams vēža veids. Savukārt BRCA2 pārvadātāji, visticamāk, saņems estrogēnu pozitīvs vēzis, krūts vēža forma, kurā iesaistīts hormons estrogēns.
Tomēr ir svarīgi atzīmēt, ka krūts vēža attīstības riska līmenis katrai gēnu mutācijai būtiski neatšķiras: El-Ashry saka, ka BRCA1 mutācija rada 72 % risku saslimt ar to līdz 80 gadu vecumam, un BRCA2 mutācijai ir 69 % risks.
Ko BRCA mutācija nozīmē pacientu aprūpei?
Neatkarīgi no tā, kāda veida mutācija kādam ir, Pilewskie saka, ka ikgadējās pārbaudes ir pirmais solis. Lai gan vidēja riska cilvēkiem mēs iesakām ik gadu saņemt mammogrammu 40 gadu vecumā, BRCA mutāciju nesējiem agrāk un biežāk ir nepieciešami dažādi skrīninga veidi. Saskaņā ar El-Ashry teikto, “aktīvās skrīninga” metodes ietver pašpārbaudes, divreiz gadā veiktos klīniskos eksāmenus, ikgadējās mammogrammas un krūšu MRI.
"Kad es redzu kādu ar BRCA mutāciju, tas palielina mūsu veikto skrīninga veidu," saka Pilevskis. “Mēs vēlamies pastiprināt uzraudzību, taču zinām, ka tas nemazina risku; tas tikai atklāj vēzi agrākā stadijā. ”
Džūlija Smita, onkologs Perlmutera vēža centrā, papildus mammogrāfijām saka arī tos, kuriem ir mutēti BRCA gēni var vēlēties arī ultraskaņu un ikgadēju krūšu MRI, kas ir jutīgāki un varētu atklāt vēža pazīmes agrāk. "Krūts vēža uzraudzībai es iesaku mammogrammu ar ultraskaņu, pārmaiņus ik pēc sešiem mēnešiem ar MRI," viņa saka.
Saskaņā ar Memoriāla Sloana Ketteringa datiem, vidēji, sievietēm ar izmainītu BRCA1 gēnu olnīcu vēža attīstības risks līdz 85 gadu vecumam ir 40 līdz 60 procenti. Attiecībā uz BRCA2 mutācijām palielinās arī olnīcu vēža risks - no 16 līdz 27 procentiem līdz vēlam vecumam. Šīm sievietēm var būt nepieciešama papildu skrīnings, lai gan Smits atzīmēja, ka vēl nav pierādīts, ka skrīnings maina kopējo dzīvildzi.
Tā kā olnīcu vēzis ir vairāk grūti pārmeklēt, Smits saka, ka vispārējais ieteikums BRCA mutāciju nesējiem ir profilaktiska olnīcu un olvadu noņemšana (bieži olnīcu vēzis sākas olvados). Saskaņā ar Smita teikto, kontracepcijas tablešu lietošana piecus gadus var arī ievērojami samazināt olnīcu vēža attīstības risku.
Citu vēža veidu gadījumā skrīninga ieteikumi var atšķirties atkarībā no organizācijas. Piemēram, saskaņā ar Pilewskie teikto, Nacionālais visaptverošais vēža tīkls (28 vēža centru apvienība ASV) norāda, ka personām ar BRCA mutāciju vajadzētu būt izglītots par papildu vēža veidiem, kas var būt saistīti ar šīm mutācijām, taču šajā sakarā nav īpašu vadlīniju citu vēža, jo īpaši aizkuņģa dziedzera vēža, skrīningam. laiks.
Smits iesaka cilvēkiem ar BRCA mutācijām arī regulāri pārbaudīt ādu un acis pārbaudīt melanomu, kopā ar GI uzraudzību, lai pārbaudītu aizkuņģa dziedzera vēzi, lai gan viņa atzīmēja, ka aizkuņģa dziedzera skrīnings būs nedaudz atkarīgs arī no ģimenes vēstures.
"Šiem vēža veidiem ir daudz mazāks risks, un ir daudz lielāka iespēja, ka viņiem to nekad nebūs, bet galvenais ir tas, ka tie ir augstāki nekā vispārējā populācija," saka Smits. "Tā kā mums ir skrīnings, ir vērts to apsvērt."
Kādas ir abu gēnu mutāciju profilaktiskās aprūpes iespējas?
Neatkarīgi no tā, vai jums ir papildu riska faktori vai vienkārši vēlaties būt agresīvāks profilaktiskajā aprūpē, ir dažas efektīvas metodes vēža riska samazināšanai.
Visuzticamākais (lai gan arī uzmācīgākais) veids, kā novērst krūts vēzi abām BRCA mutācijām, ir krūšu noņemšana. "Izmantojot profilaktiskas mastektomijas, mēs par aptuveni 95 procentiem samazinām krūts vēža risku, tāpēc tas ir ļoti efektīvs, taču tas ir liels lēmums," saka Pilevskis. "Tā kā mēs bieži runājam par krūšu atjaunošanu, dažreiz tā ir vairāk nekā viena operācija."
Lai novērstu olnīcu vēzi, noņemšana ir visuzticamākā metode. "Sievietēm ar BRCA1 mutāciju ir nedaudz lielāks olnīcu vēža risks jaunākā vecumā, tāpēc mēs parasti sākam diskusija par olnīcu noņemšanu vecumā no 35 līdz 40 gadiem un BRCA2 - vecumā no 40 līdz 45 gadiem, ”Pilewskie saka.
Tā kā oophorektomijas traucē dzemdēt, ir svarīgi, lai tie, kas vēlas bērnus, runātu ar saviem ārstiem, lai izstrādātu riska samazināšanas un ģimenes plānošanas plānu. Pirms olnīcu izņemšanas Smits saka, ka kontracepcijas tablešu lietošana piecus gadus var samazināt olnīcu risku vēzis - tad kāds, kurš vēlas palikt stāvoklī, var pārtraukt kontracepcijas tablešu lietošanu pirms olnīcu iegūšanas noņemts.
Pastāv arī iespēja agrīnā vecumā veikt profilaktisku ooforektomiju un iesaldēt olas. Lai samazinātu BRCA mutācijas pārnešanas risku, Smits saka, ka daži pārvadātāji izvēlas veikt ģenētisko testēšanu pirms implantācijas un apaugļot embrijus bez BRCA mutācijām. "Tas nozīmē apaugļošanu in vitro, nevis dabisku dzimumakta apsēklošanu, taču tā ir svarīga iespēja, kas jāapzinās," viņa saka.
Kad cilvēkiem bez gēnu mutācijas vajadzētu sākt saņemt profilaktisko aprūpi?
Kad sākt rūpēties par krūts vēža profilaksi, ir atkarīgs no personas individuālajiem riska faktoriem, bet saskaņā ar Smita teikto tas var sākties jau 20 gadu vidū. Saskaņā ar CDCcilvēkiem ar vidēju risku parasti jāsāk ikgadējās mammogrammas četrdesmit gadu vecumā. Tomēr Pilewskie atzīmēja, ka tagad ir vairāki dažādi ieteikumi, kad sākt skrīningu vidēja riska cilvēkiem vecumā no 40 līdz 50 gadiem. Un MSKCC viņi turpina ieteikt ikgadēju skrīningu, sākot no 40 gadu vecuma, vidēja riska cilvēkiem.
Pilewskie saka, ka tiem, kam ģimenes anamnēzē ir krūts vēzis, MSKCC iesaka veikt skrīningu 40 gadu vecumā vai 10 gadus jaunāk nekā jaunākais ģimenes loceklis ar krūts vēzi. Piemēram, “ja jums ir a pirmās pakāpes radinieks kam bija diagnoze 45 gadu vecumā, jūs sāktu skrīningu 30. gadu vidū, ”saka Pilevska.
Bet atkal El-Ashry uzsver, cik svarīgi ir sarunāties ar savu ārstu. "Dažiem tas ir pat agrāk par 40 gadiem, un tieši šeit jums ir jāapspriež ar savu ārstu par riskiem, lai noteiktu, kad sākt skrīningu," saka El-Ashry.
"Optimālie ieteikumi skrīningam un riska samazināšanai patiešām ir atkarīgi no riska lieluma," saka Pilevskis. Tiem, kuriem ir mēreni riska faktori, Pilewskie saka, ka viņi nosaka atbilstošu skrīningu, pamatojoties uz riska faktoru veidu. Piemēram, MRI ieteicams sievietēm ar spēcīgu ģimenes vēsturi, tām, kurām ir ģenētiska mutācija, kas palielina risku, un tām, kurām jaunā vecumā ir bijusi krūšu kurvja starojums. "Profilaktiskās mastektomijas parasti ir paredzētas sievietēm ar vislielāko risku. Ķīmiskā profilakse ir vēl viena iespēja sievietēm ar vidēju risku, ”saka Pilevska.
Neatkarīgi no tā, kāds ir jūsu krūts vēža risks, vienkāršas dzīvesveida izmaiņas, piemēram, vairāk vingrojot un mazāk dzerot, var palīdzēt samazināt jūsu diagnozes iespējas. "Lietas, par kurām mēs runājam, kur ir kāda zinātne, kas liecina par saikni, ir vingrinājumi, izvairīšanās no aptaukošanās un mērens alkohols," viņa saka. "Šīs ir lietas, kuras mēs iesakām visiem, kas ienāk."
Vissvarīgākais ikvienam, kurš vēlas būt aktīvs attiecībā uz vēža risku, ir sadarboties ar ģenētisko konsultantu un ārstu, lai novērtētu jūsu personīgos riska faktorus, saka Smits. "Jums ir jābūt kādam, kas patiešām saprot un var izstrādāt atbilstošu skrīninga režīmu, ņemot vērā jūsu individuālo risku," viņa saka. "Jūs vēlaties darīt visu iespējamo, lai sevi pasargātu."
Lasiet vairāk stāstu par vēziAllure:
- Kāpēc cilvēki ar dzimumu un dzimumu neatbilstību ir īpaši pakļauti krūts vēža riskam
- Bejonsē tēvs Metjū Noulzs atklāj savu cīņu ar krūts vēzi
- Melanomas gadījumi turpina pieaugt
Tagad skatieties, kā 7 cilvēki dalās stāstos aiz rētām:
Neaizmirstiet sekot AllureInstagramunTwitter.