Ką reikia žinoti apie BRCA genų mutaciją ir mamogramas

Medicinos pasiekimai, tokie kaip genetiniai tyrimai, reiškia, kad galime anksčiau nei bet kada nustatyti savo individualią riziką susirgti sunkiomis ligomis ir, dar svarbiau, imtis priemonių savo sveikatai apsaugoti. Vis dėlto, sužinoję, kad esate, gali būti genetiškai polinkis susirgti liga - pavyzdžiui, jei sergate BRCA geno mutacija - gali būti pribloškiantis.

Pagal Ligų kontrolės ir prevencijos centrai (CDC), maždaug vienas iš 500 žmonių turi BRCA geno mutaciją, todėl yra didesnė krūties ir kiaušidžių vėžio rizika. Bet ką tiksliai reiškia BRCA mutacija ir koks yra geriausias būdas apsaugoti jūsų sveikatą, jei sužinosite, kad ją turite? Kalbėjome su trimis ekspertais, kad išsiaiškintume.

Kas yra BRCA geno mutacija?

Pavadinimas „BRCA“ yra sutrumpintas „BReast CAncer gen“, tačiau svarbu žinoti, kad patys BRCA genai to nedaro

priežastis vėžys. BRCA genai yra įprasti genai, kuriuos turi visi, ir jie iš tikrųjų padeda užkirsti kelią vėžys, taisant DNR pažeidimus, kurie gali sukelti naviko augimą. Dorraya El-Ashry, vyriausioji mokslo darbuotoja Krūties vėžio tyrimų fondas, sako, kad galimos problemos kyla, kai individas turi BRCA geno mutaciją, kuri iš esmės yra BRCA genas, kuris nepataiso pažeistos DNR - taip padidėja individo vėžio rizika.

„Mutaciniai BRCA1 ir BRCA2 neatlieka savo darbo, o tai gali padidinti moterų krūties ir kiaušidžių vėžio, vyrų prostatos vėžio ir kasos vėžio riziką“,-sako El-Ashry.

Nors BRCA geno mutacija sukelia didesnę kelių rūšių vėžio riziką visoms lytims, ji visų pirma susijusi su padidėjusia moterų krūties vėžio rizika. Melissa L. Pilewskie, krūties chirurgas Memorialiniame Sloano Ketteringo vėžio centre (MSKCC) ir RISE programos strateginio planavimo ir tyrimų direktorius, padedantis sekite moteris, kurioms yra didelė krūties vėžio rizika, teigiama, kad didžiausia vėžio rizika tarp moterų, turinčių BRCA mutaciją, yra krūties vėžys, o po to - kiaušidžių vėžys.

El-Ashry sako, kad maždaug 12 procentų moterų populiacijoje yra rizika susirgti krūties vėžiu visą savo gyvenimą, tačiau diagnozės tikimybė tiems, kurie turi BRCA, išauga iki maždaug 70 proc mutacija.

Kuo skiriasi BRCA1 ir BRCA2?

Tiek BRCA1, tiek BRCA2 mutacijos būna unikali vėžio rizika, pasak Pilewskie. Labiau tikėtina, kad išsivystys BRCA1 mutacijų nešėjai trigubai neigiamas vėžys, agresyvesnė, sunkiai gydoma vėžio rūšis. Kita vertus, BRCA2 vežėjai yra labiau linkę gauti estrogenų teigiamas vėžys, krūties vėžio forma, apimanti hormoną estrogeną.

Tačiau svarbu pažymėti, kad kiekvienos geno mutacijos rizika susirgti krūties vėžiu labai nesiskiria: El-Ashry sako, kad BRCA1 mutacija sukelia 72 procentų riziką susirgti 80 metų amžiaus, o BRCA2 mutacija-69 proc. rizika.

Ką BRCA mutacija reiškia pacientų priežiūrai?

Nesvarbu, kokio tipo mutaciją kas nors turi, Pilewskie sako, kad kasmetiniai patikrinimai yra pirmasis žingsnis. Nors vidutinės rizikos asmenims patariame pradėti kasmetinius mamografinius tyrimus sulaukus 40-ies, BRCA mutacijų nešiotojams anksčiau ir dažniau reikia atlikti skirtingus patikrinimus. Pasak El-Ashry, „aktyvūs atrankos“ metodai apima savęs egzaminus, kas dvejus metus atliekamus klinikinius egzaminus ir kasmetines mamografijas bei krūtų MRT.

„Kai matau žmogų, turintį BRCA mutaciją, tai padidina mūsų atliekamo patikrinimo tipą“, - sako Pilewskie. „Norime sustiprinti stebėjimą, tačiau žinome, kad tai nesumažina rizikos; jis tik aptinka vėžį ankstesnėje stadijoje “.

Julia Smith, onkologas Perlmutterio vėžio centre, sako, kad be mamografijos turi ir tie, kurie turi mutavusių BRCA genų taip pat gali norėti ultragarso ir kasmetinių krūtų MRT, kurie yra jautresni ir gali aptikti vėžio požymius anksčiau. „Krūties vėžio stebėjimui rekomenduoju atlikti mamografiją su ultragarsu, kas šešis mėnesius pakaitomis su MRT“, - sako ji.

Remiantis „Memorial Sloan Kettering“ duomenimis, vidutiniškaimoterims, turinčioms pakitusį BRCA1 geną, rizika susirgti kiaušidžių vėžiu iki 40 metų yra 40–60 proc. Dėl BRCA2 mutacijų taip pat padidėja kiaušidžių vėžio rizika - nuo 16 iki 27 proc. Šioms moterims gali prireikti papildomos patikros, nors Smithas pažymėjo, kad dar nebuvo įrodyta, kad atranka keičia bendrą išgyvenamumą.

Kadangi kiaušidžių vėžys yra daugiau sunku ekranuoti, Smithas teigia, kad bendra rekomendacija BRCA mutacijų nešiotojams yra profilaktinis kiaušidžių ir kiaušintakių pašalinimas (dažnai kiaušidžių vėžys prasideda kiaušintakiuose). Pasak Smitho, penkių metų kontraceptinių tablečių vartojimas taip pat gali žymiai sumažinti riziką susirgti kiaušidžių vėžiu.

Kitų rūšių vėžiui atrankos rekomendacijos gali skirtis priklausomai nuo organizacijos. Pavyzdžiui, pasak Pilewskie, Nacionalinis išsamus vėžio tinklas (28 vėžio centrų aljansas Jungtinėse Valstijose) teigia, kad asmenys, turintys BRCA mutaciją, turėtų būti buvo informuotas apie papildomus vėžio atvejus, kurie gali būti susiję su šiomis mutacijomis, tačiau šiuo metu nėra specialių kitų vėžio, ypač kasos vėžio, atrankos gairių. laikas.

Smithas rekomenduoja žmonėms, turintiems BRCA mutacijų, taip pat reguliariai tikrinti odą ir akis patikrinkite, ar nėra melanomos, kartu su GI stebėjimu, siekiant nustatyti kasos vėžį, nors ji pažymėjo, kad kasos patikra šiek tiek priklausys ir nuo šeimos istorijos.

„Šios vėžio rūšys yra daug mažesnės rizikos, ir yra daug didesnė tikimybė, kad jos niekada neturės, tačiau esmė ta, kad jos yra didesnės nei visos populiacijos“, - sako Smithas. „Kadangi mes atliekame atranką, verta apsvarstyti“.

Kokios yra abiejų genų mutacijų prevencinės priežiūros galimybės?

Nesvarbu, ar turite papildomų rizikos veiksnių, ar tiesiog norite būti agresyvesni prevencinėje priežiūroje, yra keletas veiksmingų būdų, kaip sumažinti vėžio riziką.

Patikimiausias (nors ir įkyriausias) būdas užkirsti kelią krūties vėžiui abiejose BRCA mutacijose yra pašalinti krūtis. „Taikydami profilaktines mastektomijas, sumažiname krūties vėžio riziką maždaug 95 proc., Todėl tai labai veiksminga, tačiau tai yra didelis sprendimas“, - sako Pilewskie. „Kadangi dažnai kalbame apie krūtų atstatymą, kartais tai yra daugiau nei viena operacija“.

Siekiant išvengti kiaušidžių vėžio, pašalinimas yra patikimiausias metodas. „Moterims, turinčioms BRCA1 mutaciją, yra šiek tiek didesnė rizika susirgti kiaušidžių vėžiu jaunesniame amžiuje, todėl dažniausiai pradedame diskusija apie kiaušidžių pašalinimą nuo 35 iki 40 metų ir BRCA2 - nuo 40 iki 45 metų “, - sakė Pilewskie. sako.

Kadangi oophorektomijos trukdo gimdyti, svarbu, kad norintys turėti vaikų pasikalbėtų su savo gydytojais, kad sudarytų rizikos mažinimo ir šeimos planavimo planą. Prieš pašalindamas kiaušides, Smithas sako, kad penkerius metus vartojant kontraceptines tabletes, gali sumažėti kiaušidžių rizika vėžys - tada tas, kuris nori pastoti, gali nutraukti kontraceptinių tablečių vartojimą prieš kiaušidžių atsiradimą pašalintas.

Taip pat yra galimybė ankstyvame amžiuje atlikti profilaktinę ooforektomiją ir užšaldyti kiaušinius. Siekdamas sumažinti BRCA mutacijos perdavimo riziką, Smithas teigia, kad kai kurie vežėjai nusprendžia atlikti genetinius genetinius tyrimus prieš implantaciją ir apvaisinti embrionus be BRCA mutacijų. „Tai reiškia apvaisinimą in vitro, o ne natūralų apvaisinimą lytinių santykių metu, tačiau tai yra svarbi galimybė žinoti“, - sako ji.

Kada žmonės, neturintys genų mutacijos, turėtų pradėti profilaktiškai rūpintis?

Kada pradėti rūpintis krūties vėžio prevencija, priklauso nuo individualių asmens rizikos veiksnių, tačiau, pasak Smitho, tai gali prasidėti jau nuo 20-ųjų vidurio. Pagal CDC, vidutinės rizikos žmonės paprastai turėtų pradėti kasmetines mamogramas sulaukę keturiasdešimties. Tačiau Pilewskie pažymėjo, kad dabar yra keletas skirtingų rekomendacijų, kada pradėti tikrinti vidutinės rizikos žmones nuo 40 iki 50 metų. MSKCC jie ir toliau rekomenduoja kasmetinius patikrinimus, pradedant nuo 40 metų amžiaus, vidutinės rizikos žmonėms.

Pilewskie sako, kad tiems, kurių šeimoje yra buvęs krūties vėžys, MSKCC rekomenduoja pasitikrinti 40 metų arba 10 metų jaunesnį nei jauniausias šeimos narys, sergantis krūties vėžiu. Pavyzdžiui, „jei turite a pirmojo laipsnio giminaitis kuriems buvo diagnozuota 45 metų amžiaus, jūs pradėtumėte tikrintis sulaukę 30-ies metų vidurio “,-sako Pilewskie.

Bet dar kartą El-Ashry pabrėžia šio pokalbio su gydytoju svarbą. „Kai kuriems tai yra net anksčiau nei 40 metų, ir čia tikrai reikia diskutuoti su gydytoju apie riziką, kad būtų galima nustatyti, kada pradėti atranką“,-sako El-Ashry.

„Optimalios atrankos ir rizikos mažinimo rekomendacijos tikrai priklauso nuo rizikos dydžio“, - sako Pilewskie. Tiems, kurie turi vidutinius rizikos veiksnius, Pilewskie sako, kad jie nustato tinkamą atranką, atsižvelgdami į rizikos veiksnių tipą. Pavyzdžiui, MRT rekomenduojama moterims, turinčioms stiprią šeimos istoriją, turinčioms genetinę mutaciją, kuri padidina riziką, ir toms, kurios ankstyvame amžiuje sirgo krūtinės ląstos spinduliuote. „Profilaktinės mastektomijos paprastai skiriamos didžiausios rizikos moterims. Chemoprevencija yra dar viena vidutinės rizikos moterų galimybė “, - sako Pilewskie.

Nesvarbu, kokia yra jūsų krūties vėžio rizika, paprasti gyvenimo būdo pokyčiai, pavyzdžiui, daugiau sportuojant ir mažiau geriant, gali padėti sumažinti jūsų diagnozės tikimybę. „Dalykai, kuriuos aptariame, kai kurie mokslai siūlo nuorodą, yra pratimai, nutukimo vengimas ir saikingas alkoholis“, - sako ji. „Tai yra dalykai, kuriuos patariame visiems, kurie ateina“.

Svarbiausias dalykas visiems, kurie nori būti iniciatyvūs dėl vėžio rizikos, yra dirbti su genetikos konsultantu ir gydytoju, kad įvertintų jūsų asmeninius rizikos veiksnius, sako Smithas. „Turite turėti ką nors, kas tikrai supranta ir gali sukurti tinkamą atrankos režimą, atsižvelgiant į jūsų individualią riziką“, - sako ji. „Jūs norite padaryti viską, ką galite, kad apsisaugotumėte“.

---

Skaitykite daugiau istorijų apie vėžįVilioja:

• Kodėl Trans ir Lyties neatitinkantys žmonės ypač rizikuoja susirgti krūties vėžiu
• Beyoncé tėvas Matthew Knowlesas atvirauja apie savo kovą su krūties vėžiu
• Melanomos atvejų skaičius toliau didėja

---

Dabar žiūrėkite, kaip 7 žmonės dalijasi istorijomis už savo randų:

Nepamirškite sekti AllureInstagramir„Twitter“.