Que peut révéler un test ADN sur vous en 2019? Tout.

  • Sep 05, 2021
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Avec un peu de salive et quelques tampons, les derniers tests génétiques en vente directe peuvent vous faire découvrir comment votre ADN détermine votre humeur, votre métabolisme, vos entraînements et même comment votre peau va (ou ne va pas) ride.

Envoyer votre salive à une entreprise pour qu'elle puisse vous dire vaguement d'où vous venez existe depuis un certain temps. (Je l'ai essayé à l'université et j'ai été consterné d'apprendre que, comme mon teint de paysan rouge a toujours suggéré, je suis 95 pour cent d'Européen du Nord-Ouest.) Mais les connaissances ancestrales ne sont pas ce qui est projeté tourner tests génétiques directs au consommateur (DTC) dans une industrie de 310 millions de dollars d'ici 2022. Ce boom viendra d'un changement d'orientation majeur de nos parents décédés depuis longtemps vers nous-mêmes. Pour une fiole de salive et cent dollars, vous pouvez désormais obtenir des rapports détaillés sur la façon dont vos variations génétiques uniques peuvent affecter votre sommeil, votre humeur, votre espérance de vie et votre capacité à écouter de la musique.

J'ai récemment passé plusieurs de ces tests. Et pour quelqu'un qui rechigne à dire son numéro de sécurité sociale à voix haute, j'ai été surpris de la facilité avec laquelle j'ai remis sur mon bien le plus personnel - une carte détaillée de chaque cellule de mon corps - à des entreprises dont je ne savais pratiquement rien À propos. La perspective d'être rigoureusement analysé en tant que spécimen au niveau le plus fondamental était tout simplement trop intrigante pour être laissée de côté. Bien sûr, mes décisions en matière de mode de vie et de santé ont déjà été rigoureusement analysées - il n'y a pas si longtemps, j'ai passé une an vivant avec mes parents - mais ce n'était pas ma mère qui suggérait que j'aimerais "faire une belle promenade". Cette était science.

Plus de 99 % de mon génome est le même que le vôtre; dans des endroits particuliers, cependant, des variations se produisent. Et un sous-ensemble de ces variations a été associé à certaines maladies ou traits. Les sociétés de tests génétiques DTC font leurs prédictions et recommandations basées sur une très petite proportion de ce sous-ensemble très spécifique. La plupart d'entre eux ne testent pas votre ADN eux-mêmes; ils envoient les échantillons de salive à des laboratoires tiers pour qu'ils soient traduits en la séquence unique de composés qui composent votre code génétique.

Ces informations sont ensuite renvoyées à l'entreprise, où les scientifiques analysent les données et comparent vos variations génétiques à celles que la recherche a liées à différentes maladies ou caractéristiques. « Les informations qui alimentent toutes ces entreprises sont du domaine public », déclare José Ordovás, directeur du laboratoire de nutrition et de génomique du Jean Mayer USDA Centre de recherche en nutrition humaine sur le vieillissement à l'Université Tufts. "La distinction vient de la quantité de ces informations qu'ils décident d'utiliser et du type de recherche qu'ils considèrent comme valide."

Jusqu'à présent, il n'y a pas beaucoup de surveillance de cette industrie en plein essor. La plupart des experts indépendants en génétique avec qui j'ai parlé ont souligné la distinction entre la génétique à domicile et la technologie utilisée par les médecins et les laboratoires de recherche. Ce n'est pas que ces tests sont inexacts - c'est juste qu'ils examinent généralement un groupe restreint de gènes et font des prédictions basées sur une seule variation. J'ai donc choisi de prendre mes résultats comme mon horoscope: amusant à penser, mais pas exactement gospel.

Mais il y a peut-être un moyen pour que les tests génétiques DTC soient vraiment utiles. Bien que les recommandations que j'ai reçues n'étaient pas très éloignées des conseils de santé que j'ai entendus auparavant, j'ai découvert que je les suivais réellement. J'ai augmenté mon exercice et enfin a échangé des somnifères sur ordonnance contre de la mélatonine. Et je ne suis pas seul. La recherche a montré que les gens sont beaucoup plus susceptibles d'apporter des changements de santé sur la base des résultats des tests génétiques que sur les conseils médicaux généraux d'un médecin.

Vais-je arrêter de subir des examens des seins parce que 23etMoi m'a dit que je n'avais pas certaines variations génétiques liées au cancer du sein? Définitivement pas. Mais je un m continuer à courir, porter un FPS 45 et manger plus d'épinards. Et, oh oui, boire un expresso après 16h. — parce que l'une des sept meilleures informations génétiques que j'ai glanées était liée à buvant du café.

Consommation de caféine

Résultats: Je suis un métaboliseur ultrarapide de la caféine. Grâce à une variation d'un gène appelé CYP1A2, mon foie se décompose et élimine la caféine avec l'efficacité d'un grand requin blanc ravageant un phoque sans méfiance. Le café est en fait considéré comme sain pour les métaboliseurs rapides car nous en obtenons les avantages - antioxydants, polyphénols, énergie - sans les effets néfastes que la caféine persistante a sur la tension artérielle et le cœur les taux. Plus important encore, nous pouvons commander un cappuccino après le dîner et dormir encore à 22 heures.

Précision: Cette superpuissance génétique explique toute une vie de matins: je bois une tasse de café, je commence à parler rapidement à quiconque veut bien écouter, et je suis épuisé une heure plus tard.

Intervention: En plus de boire occasionnellement du café le soir, mon principal changement de mode de vie a été de diffuser avec enthousiasme que je peux boire autant de café que je veux parce que je suis génétiquement supérieur. (Les résultats des tests génétiques peuvent être difficiles pour les relations interpersonnelles.)

Qualité du sommeil

Résultats: C'est officiel. J'ai un cycle de sommeil perturbé. Une variation du gène CLOCK (Circadian Locomotor Output Cycles Kaput), qui joue un rôle majeur dans régulation du sommeil, m'a laissé une forme du gène associée au fait de rester éveillé tard et une autre au fait de se lever tôt. (Nous recevons tous deux copies de chaque gène: une de maman, une de papa.) Je partage ce génotype avec environ un tiers de la population humaine, selon FitnessGenes, l'entreprise qui a fait le test. Un peu moins du double de ce nombre de personnes possèdent deux copies du gène lève-tôt, qui est associé au fait de mieux dormir, de peser moins et d'être un saint. (Seulement 7 pour cent de la population possède deux gènes de noctambule.)

Précision: Ils l'ont cloué. L'hiver dernier, j'ai passé deux mois à me coucher à 19h. et me lever à 3 h 30. Pendant d'autres périodes, j'ai été incapable de m'endormir avant 2 heures du matin, un défi surmonté uniquement par Ambien et une routine du coucher si compliquée que j'ai dû commencer à me préparer pour dormir dès que je suis rentré de travail.

Interventions: « Nos rythmes circadiens sont générés de l'intérieur; Cependant, ils peuvent également être influencés par les zeitgebers, ou les donneurs de temps », explique Alice Gregory, co-directrice du Goldsmith Sleep Lab à Goldsmiths, University of London, et auteur de S'assoupir: la science du sommeil du berceau à la tombe. "Le zeitgeber le plus important est la lumière." Pour mieux synchroniser mon sommeil avec le jour solaire, j'ai embrassé l'obscurité.

J'ai eu des rideaux occultants et j'ai branché mon téléphone sur une prise qui était à plus d'un bras de mon lit. Dans le but d'améliorer la qualité de mon sommeil, j'ai commencé à prendre des suppléments sédatifs avant de me coucher, dont magnésium, un minéral qui tasse le système nerveux sympathique, et le Gouttes de sommeil Nue Co., qui contiennent de l'herbe à chat et de la camomille. J'ai aussi commencé à prendre de la mélatonine avant de me coucher. Les rideaux ont fait des merveilles – j'ai enfin pu dormir après le lever du soleil; Cependant, l'effet des suppléments était moins prononcé et après un mois, je ne me sentais plus reposé.

Niveaux d'endurance

Résultats: J'ai une variation du gène ACE (enzyme de conversion de l'angiotensine) qui est liée au fait d'être vraiment bon pour courir pour toujours. On le trouve chez les marathoniens d'élite. On le trouve également dans environ 30% de la population mondiale, selon les données utilisées par FitnessGenes. Le gène ACE écrit le code d'une enzyme qui augmente la pression artérielle en rétrécissant les vaisseaux sanguins. La variation que mes frères et sœurs ultramarathoniens et moi avons est associée à moins de cette enzyme, ce qui signifie que nos vaisseaux sanguins dilatés permettent une augmentation du flux sanguin et d'oxygène vers nos muscles.

Précision: Une fois, j'ai couru cinq milles avec seulement, genre, trois pauses, alors oui, cela semble correct.

Interventions: Je n'ai pas vu la nécessité d'intervenir sur ces prouesses athlétiques héritées et j'ai décidé de simplement m'asseoir et de me sentir confiant en sachant que je pourrais gravir le K2 si je le voulais. Ensuite, j'ai fait plus de lecture. Cette constitution génétique est excellente si vous vous entraînez réellement, mais la recherche suggère que les personnes qui ont la variation mais ne pas Les exercices sont «légèrement plus faibles, ont des muscles plus petits et sont plus sensibles aux dommages musculaires», explique FitnessGenes. Je n'annulerai pas mon abonnement au gym pour l'instant.

Motivation à l'exercice

Résultats: Le gène BDNF (facteur neurotrophique dérivé du cerveau) contrôle la production d'une protéine appelée – vous l'avez deviné – facteur neurotrophique dérivé du cerveau. Les deux tiers des personnes, moi y compris, en ont une forme associée à la fois à des niveaux de base de BDNF inférieurs et à un bonheur accru lorsqu'ils font des choses qui augmentent les niveaux de BDNF dans le cerveau. Une façon d'augmenter ces niveaux est de faire de l'exercice. Une étude de 2014 a révélé que les personnes atteintes de cette variante du BDNF étaient 22% plus susceptibles de continuer à faire de l'exercice lorsqu'elles avaient la possibilité d'arrêter que celles qui n'en avaient pas. Mais comme tout en génétique, c'est une arme à double tranchant. Alors que les gens comme moi peuvent tirer plus de plaisir de l'exercice, nous avons tendance à nous sentir plus déprimés lorsque nous ne nous entraînons pas.

Précision: Je fais du jogging sur cinq kilomètres trois à cinq jours par semaine depuis le collège, et transpirer a toujours fait des merveilles pour mon humeur.

Intervention: Immédiatement après avoir appris que ma génétique pouvait me faire me sentir plus déprimée lorsque je ne faisais pas d'exercice, j'ai arrêté de travailler sur cet article et j'ai conduit comme une folle à un cours de yoga chaud. Je ne connais pas ma motivation intrinsèque, mais la motivation extrinsèque était définitivement en jeu.

Traitement de la dépression

Résultats: « C'est décevant », a déclaré mon infirmière praticienne en psychiatrie lorsque je suis entrée dans son bureau, prête à entendre mes résultats. GeneSight et être guéri de la dépression chronique qui m'a tourmenté pendant la dernière décennie. GeneSight analyse comment les variations de 12 gènes affectent les réponses à 56 médicaments utilisés pour traiter la dépression. Malheureusement, mes résultats ont montré qu'il n'y avait aucune raison biologique - du moins aucune liée aux gènes inclus dans le test - qui les antidépresseurs J'ai pris n'a pas fonctionné pour moi.

Précision: Pas génial. GeneSight a répertorié chacun des sept antidépresseurs que j'ai essayés comme « plus susceptibles » d'améliorer mon humeur, mais aucun ne l'a fait. Cependant, d'autres personnes testées ont reçu des conseils plus utiles. Une étude parrainée par l'entreprise évaluant 1 167 patients a révélé que ceux qui basaient leur traitement sur les résultats de GeneSight avaient un taux de réponse à leurs médicaments après huit semaines, par rapport à ceux qui utilisaient ce que j'appelle la méthode traditionnelle de lancer des spaghettis au mur d'antidépresseurs sélection.

Intervention: Je vais continuer le régime d'antidépresseurs que j'ai adopté il y a un an et qui me fait me sentir... en quelque sorte mieux? (Je pense ?) Et j'attendrai un jour où les tests génétiques pourraient me mener vers un endroit plus prometteur. L'année dernière, le Association américaine de psychiatrie (APA) a réuni un groupe de travail pour étudier ce type de test et a découvert que « les données ne renforcent ou ne soutiennent tout simplement pas les allégations commerciales »; l'APA recommande actuellement contre l'utilisation généralisée de ces tests. (Myriad, la société propriétaire de GeneSight, note cependant que l'évaluation de l'APA a eu lieu avant la fin de sa dernière étude. Myriad prévoit de présenter au groupe sa nouvelle recherche une fois publiée dans une revue à comité de lecture.)

Ce rapport de l'APA offrait cependant de l'espoir, citant des études à grande échelle examinant actuellement les marqueurs biologiques de la dépression. "Dans cinq ans, nous aurons peut-être un test de laboratoire pharmacogénétique bien validé à utiliser dans la prescription d'antidépresseurs", a déclaré Charles Nemeroff, professeur de psychiatrie à l'Institut École de médecine Miller de l'Université de Miami, qui a dirigé le groupe de travail, en Nouvelles psychiatriques.

Vieillissement de la peau

Résultats: Si vous avez déjà voulu savoir avec certitude dans quelle mesure vous êtes biologiquement sous-optimal, laissez-moi vous recommander des tests génétiques. Selon Le reportage « Beauté » d'Orig3n, des variations malheureuses de quelques-uns de mes gènes modificateurs du collagène m'ont conféré « des taux plus élevés de dégradation du collagène, ce qui entraîne une diminution de l'élasticité de la peau », autrement dit les rides. J'ai été quelque peu encouragé d'apprendre que la variation associée à une dégradation accrue du collagène se retrouve dans la majorité de la population. La biologie imparfaite aime la compagnie, je suppose.

Précision: Je reçois toujours un brevet, mais j'ai remarqué moins de choc sur les visages des barmans lorsqu'ils apprennent que je suis assez vieux pour boire. Je pense que j'ai la quantité normale de rides pour un homme de 32 ans, mais les gens sympas d'Orig3n s'empressent de souligner dans mon rapport que ces variations ne se manifestent vraiment qu'avec l'âge. La prédisposition génétique est apparemment beaucoup moins puissante quand on est jeune et tout est parfait.

Interventions: J'ai suivi les conseils d'Orig3n et acheté des suppléments de collagène hydrolysé. Mais de vrais dermatologues ont rapidement dégonflé mes espoirs de me frayer un chemin vers une meilleure peau. Manger du collagène affecterait probablement le collagène de votre peau si votre alimentation manque de protéines, explique Anne Lynn Chang, professeure agrégée de dermatologie au Stanford University Medical Center. (Je ne le suis pas.) Le seul produit que les médecins ont recommandé pour mon profil génétique? Crème solaire. Vous ne pouvez pas le jeter avec un jus vert, mais cela aide à réduire la dégradation du collagène.

Risque d'Alzheimer

Résultats: Dans le cadre de son évaluation de la santé génétique, 23andMe a testé un gène lié à la maladie d'Alzheimer à début tardif. J'ai décidé de sauter cette section. Alors, bien sûr, c'était la première chose que j'ai regardée quand j'ai reçu mon rapport. (Je n'ai pas besoin de 23andMe pour me dire que je suis impulsif.) La nouvelle était bonne: je n'ai pas le variant du gène APOE (apolipoprotéine E) qui est le facteur génétique le plus courant associé au développement tardif de la maladie d'Alzheimer (qui représente la grande majorité des cas de maladie).

Précision: C'est peut-être le meilleur prédicteur génétique de la maladie d'Alzheimer à début tardif que nous ayons, mais une étude du MIT l'année dernière a noté que seulement 37% des personnes atteintes de la maladie ont la variante APOE4. Également crucial: « Tout le monde avec la variante APOE4 ne développera pas la maladie », explique Ordovás. Les National Institutes of Health considèrent que les tests APOE sont plus utiles pour étudier le risque d'Alzheimer dans de grands groupes que pour déterminer la probabilité d'une personne de contracter la maladie. Interrogé sur l'inclusion de la variante du gène APOE dans ses rapports, 23andMe a répondu: « Notre mission est d'aider les gens à accéder, comprendre et bénéficier du génome humain. Nous voulons donner aux clients les moyens d'être proactifs au sujet de leur santé et nous sommes convaincus que les gens devraient avoir accès à ce type d'informations s'ils le souhaitent. »

Interventions: Je vais continuer à bosser à travers le New York Times Faites des mots croisés du dimanche et allez à mes cours de danse hebdomadaires (le seul exercice physique qui améliore sensiblement la mémoire), mais celui-ci semble surtout hors de mon contrôle. Et pour être honnête, après des mois de travail pour influencer ma génétique, c'est un soulagement de laisser la nature suivre son cours.

Une version de cet article est parue à l'origine dans le Numéro de février 2019 de Séduire. Pour les crédits mode, voir le guide d'achat. Pour vous en procurer, rendez-vous en kiosque ou Abonnez-vous maintenant.


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