بالإضافة إلى ذلك ، عندما يجب أن يبدأ الآخرون في الخضوع للفحص بناءً على مستوى خطر الإصابة بالسرطان.
تعني التطورات الطبية مثل الاختبارات الجينية أنه يمكننا الكشف عن المخاطر الفردية للإصابة بأمراض خطيرة في وقت أبكر من أي وقت مضى - والأهم من ذلك ، اتخاذ تدابير لحماية صحتنا. ومع ذلك ، قد تتعلم أنك مهيأ وراثيًا للإصابة بمرض - كما لو كنت مصابًا بمرض طفرة جينية BRCA - يمكن أن تكون ساحقة.
وفقا ل مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC)، حوالي واحد من كل 500 شخص لديه طفرة جينية BRCA ، والتي تأتي مع خطر أعلى لكل من سرطان الثدي والمبيض. ولكن ما الذي يعنيه بالضبط حمل طفرة BRCA ، وما هي أفضل طريقة لحماية صحتك إذا اكتشفت أن لديك واحدة؟ تحدثنا مع ثلاثة خبراء لمعرفة ذلك.
اقرأ أكثر
دليل الجسم والعقلالأعراض وخيارات العلاج والتجارب الشخصية لمختلف الحالات والمخاوف الجسدية والعقلية والصحية.
ما هي الطفرة الجينية BRCA؟
اسم "BRCA" هو اختصار لـ "BReast CAncer gene" - ولكن من المهم معرفة أن جينات BRCA نفسها ليست كذلك لانى سرطان. جينات BRCA هي جينات طبيعية لدى الجميع ، وهي تساعد بالفعل يحول دون السرطان عن طريق إصلاح تلف الحمض النووي الذي قد يؤدي إلى نمو الورم. درية العشرى كبير المسؤولين العلميين فى د
مؤسسة أبحاث سرطان الثدي، يقول إن المشكلات المحتملة تنشأ عندما يكون لدى الفرد طفرة جينية BRCA ، والتي هي في الأساس جين BRCA الذي لا يصلح الحمض النووي التالف - وبالتالي يزيد من خطر الإصابة بالسرطان لدى الفرد.يقول العشري: "يفشل BRCA1 و BRCA2 المتحولان في أداء وظيفتهما ، ويمكن أن يزيد ذلك من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض لدى النساء ، وسرطان البروستاتا عند الرجال ، وسرطان البنكرياس".
بينما تؤدي طفرة جين سرطان الثدي BRCA إلى زيادة خطر الإصابة بعدة أنواع من السرطانات في جميع الأجناس ، إلا أنها ترتبط بشكل أساسي بزيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي لدى النساء. ميليسا ل. بيلوسكي، جراح الثدي في مركز ميموريال سلون كيترينج للسرطان (MSKCC) ومدير التخطيط الاستراتيجي والبحث في برنامج RISE ، مما يساعد تتبع النساء المعرضات لخطر الإصابة بسرطان الثدي ، ويقول إن الخطر الأكبر للإصابة بالسرطان الذي لوحظ بين النساء المصابات بطفرة BRCA هو سرطان الثدي ، يليه سرطان المبيض سرطان.
تقول العشري إن حوالي 12 في المائة من النساء في عموم السكان معرضات لخطر الإصابة بسرطان الثدي طوال حياتهم ، لكن احتمال التشخيص يرتفع إلى حوالي 70 في المائة بالنسبة لأولئك الذين يعانون من سرطان الثدي BRCA طفره.
كيف يختلف BRCA1 و BRCA2؟
تأتي كل من طفرات BRCA1 و BRCA2 مخاطر السرطان الفريدةوفقًا لـ Pilewskie. من المرجح أن تتطور حاملات طفرة BRCA1 سرطان ثلاثي السلبي، وهو نوع من السرطان أكثر عدوانية ويصعب علاجه. من ناحية أخرى ، من المرجح أن تحصل حاملات BRCA2 سرطان إيجابي الإستروجين، وهو شكل من أشكال سرطان الثدي يشمل هرمون الإستروجين.
ومع ذلك ، من المهم ملاحظة أن مستوى خطر الإصابة بسرطان الثدي لا يختلف كثيرًا بالنسبة لكل طفرة جينية: يقول العشري إن طفرة BRCA1 تؤدي إلى خطر الإصابة به بنسبة 72٪ بحلول سن الثمانين ، وطفرة BRCA2 تأتي بنسبة 69٪. مخاطرة.
ماذا يعني وجود طفرة BRCA لرعاية المرضى؟
بغض النظر عن نوع الطفرة التي يعاني منها شخص ما ، يقول Pilewskie إن الفحوصات السنوية هي الخطوة الأولى. بينما ننصح الأفراد المعرضين لخطر متوسط بالبدء في إجراء تصوير الثدي بالأشعة السينية سنويًا في الأربعينيات من العمر ، يحتاج حاملو طفرة سرطان الثدي BRCA إلى أنواع مختلفة من الفحص ، عاجلاً وفي كثير من الأحيان. وبحسب العشري ، فإن طرق "الفحص النشط" تشمل الفحوصات الذاتية ، والفحوصات السريرية نصف السنوية ، وتصوير الثدي بالأشعة السينية ، وتصوير الثدي بالرنين المغناطيسي.
يقول Pilewskie: "عندما أرى شخصًا مصابًا بطفرة BRCA ، فإن ذلك يزيد من نوع الفحص الذي يمكن أن نقوم به". نريد زيادة المراقبة ، لكننا نعلم أن هذا لا يقلل من المخاطر ؛ إنه يكتشف السرطان في مرحلة مبكرة ".
جوليا سميث، اختصاصي الأورام في مركز بيرلماتر للسرطان ، بالإضافة إلى التصوير الشعاعي للثدي ، أولئك الذين لديهم جينات BRCA المتحولة قد ترغب أيضًا في الحصول على الموجات فوق الصوتية والتصوير بالرنين المغناطيسي للثدي ، وهي أكثر حساسية ويمكن أن تكشف عن علامات الإصابة بالسرطان ابكر. "لمراقبة سرطان الثدي ، أوصي بتصوير الثدي بالأشعة فوق الصوتية ، بالتناوب كل ستة أشهر مع التصوير بالرنين المغناطيسي" ، كما تقول.
وفقًا لبيانات من Memorial Sloan Kettering ، في المتوسط، بالنسبة للنساء اللواتي لديهن جين BRCA1 متغير ، فإن خطر الإصابة بسرطان المبيض هو 40 إلى 60 في المائة بحلول سن 85. بالنسبة لطفرات BRCA2 ، يزداد خطر الإصابة بسرطان المبيض أيضًا - بين 16 و 27 بالمائة في سن متأخرة. بالنسبة لهؤلاء النساء ، قد يكون من الضروري إجراء فحص إضافي ، على الرغم من أن سميث أشار إلى أن الفحص لم يثبت بعد أنه يغير البقاء على قيد الحياة بشكل عام.
لأن سرطان المبيض أكثر يصعب فحصهايقول سميث إن التوصية العامة لحاملات طفرات سرطان الثدي BRCA هي الإزالة الوقائية للمبيضين وقناتي فالوب (غالبًا ما يبدأ سرطان المبيض في قناتي فالوب). وفقًا لسميث ، فإن تناول حبوب منع الحمل لمدة خمس سنوات يمكن أن يقلل بشكل كبير من خطر الإصابة بسرطان المبيض.
بالنسبة لأنواع السرطان الأخرى ، يمكن أن تختلف توصيات الفحص حسب المنظمة. على سبيل المثال ، وفقًا لـ Pilewskie ، تنص الشبكة الوطنية الشاملة للسرطان (تحالف من 28 مركزًا للسرطان في الولايات المتحدة) على أن الأفراد الذين يعانون من طفرة BRCA يجب أن يكونوا تثقيفهم حول أنواع السرطان الإضافية التي قد تكون مرتبطة بهذه الطفرات ، ولكن لا توجد إرشادات محددة للكشف عن أنواع السرطان الأخرى ، لا سيما سرطان البنكرياس ، في هذا زمن.
يوصي سميث بأن الأشخاص الذين يعانون من طفرات BRCA يجب أن يخضعوا أيضًا لفحوصات منتظمة لجلدهم وعينهم تحقق من سرطان الجلدإلى جانب مراقبة الجهاز الهضمي للكشف عن سرطان البنكرياس ، على الرغم من أنها أشارت إلى أن فحص البنكرياس سيعتمد إلى حد ما على تاريخ العائلة أيضًا.
يقول سميث: "هذه السرطانات أقل خطرًا بكثير ، ومن الأرجح أنها لن تصاب بها أبدًا ، ولكن النقطة المهمة هي أنها مرتفعة عن عامة السكان". "نظرًا لأن لدينا فحصًا ، فإن الأمر يستحق التفكير فيه."
ما هي خيارات الرعاية الوقائية لكل من الطفرات الجينية؟
سواء كانت لديك عوامل خطر إضافية أو كنت تريد ببساطة أن تكون أكثر صرامة في الرعاية الوقائية ، فهناك بعض الطرق الفعالة لتقليل خطر الإصابة بالسرطان.
الطريقة الأكثر موثوقية (رغم أنها أيضًا أكثر تدخلاً) للوقاية من سرطان الثدي لكل من طفرات BRCA هي إزالة الثدي. يقول بيليوسكي: "من خلال عمليات استئصال الثدي الوقائية ، نحد من خطر الإصابة بسرطان الثدي بنحو 95 في المائة ، لذلك فهو فعال للغاية ، لكنه قرار كبير". "نظرًا لأننا نتحدث كثيرًا عن إعادة بناء الثدي في بعض الأحيان ، فهي أكثر من عملية واحدة."
للوقاية من سرطان المبيض ، فإن الإزالة هي الطريقة الأكثر موثوقية. "النساء المصابات بطفرة BRCA1 أكثر عرضة للإصابة بسرطان المبيض في سن أصغر ، لذلك نبدأ عادةً المناقشة حول إزالة المبايض بين سن 35 و 40 ، و BRCA2 ، بين سن 40 و 45 ، "Pilewskie يقول.
نظرًا لأن استئصال المبيض يتعارض مع الإنجاب ، فمن المهم أن يتحدث أولئك الذين يرغبون في إنجاب الأطفال إلى أطبائهم للتوصل إلى خطة للحد من المخاطر وتنظيم الأسرة. قبل إزالة المبيض ، تقول سميث إن تناول حبوب منع الحمل لمدة خمس سنوات يمكن أن يقلل من خطر الإصابة بالمبيض السرطان - إذن ، يمكن للشخص الذي يرغب في الحمل أن يوقف حبوب منع الحمل قبل الحمل إزالة.
هناك أيضًا خيار إجراء استئصال المبيض الوقائي في سن مبكرة وتجميد البويضات. لتقليل خطر انتقال طفرة BRCA ، يقول سميث إن بعض حاملي الجينات يختارون إجراء اختبار جيني قبل الزرع وتخصيب الأجنة دون طفرات BRCA. "هذا يعني الإخصاب في المختبر بدلاً من التلقيح الطبيعي أثناء الجماع ، لكنه خيار مهم يجب أن تكون على دراية به" ، كما تقول.
متى يجب أن يبدأ الأشخاص الذين ليس لديهم الطفرة الجينية في الحصول على رعاية وقائية؟
متى تبدأ الرعاية للوقاية من سرطان الثدي يعتمد على عوامل الخطر الفردية للشخص ، ولكن يمكن أن تبدأ في وقت مبكر من منتصف العشرينات من العمر ، وفقًا لما ذكره سميث. وفق مركز السيطرة على الأمراض، يجب أن يبدأ الأشخاص المعرضون للخطر بشكل عام في الحصول على صور الثدي الشعاعية السنوية في الأربعينيات من العمر. على الرغم من ذلك ، أشار Pilewskie إلى أن هناك الآن عددًا من التوصيات المختلفة حول موعد بدء الفحص للأشخاص ذوي الخطورة المتوسطة الذين تتراوح أعمارهم بين 40 و 50 عامًا. وفي MSKCC ، استمروا في التوصية بإجراء فحص سنوي يبدأ في سن الأربعين للأشخاص المعرضين لخطر متوسط.
يقول Pilewskie بالنسبة لأولئك الذين لديهم تاريخ عائلي من الإصابة بسرطان الثدي ، توصي MSKCC بإجراء الفحص في سن 40 ، أو 10 سنوات أصغر من أصغر أفراد الأسرة المصابين بسرطان الثدي. على سبيل المثال ، "إذا كان لديك ملف قريب من الدرجة الأولى من تم تشخيصه في سن 45 ، ستبدأ الفحص في منتصف الثلاثينيات من العمر ، "يقول بيلوسكي.
لكن مرة أخرى ، يؤكد العشري على أهمية إجراء هذه المحادثة مع طبيبك. يقول العشري: "بالنسبة للبعض ، هو أقدم من 40 عامًا ، وهذا هو المكان الذي تحتاج فيه حقًا إلى إجراء مناقشة مع طبيبك حول المخاطر لتحديد موعد بدء الفحص".
يقول Pilewskie: "تعتمد التوصيات المثلى للفحص وتقليل المخاطر حقًا على حجم المخاطر". بالنسبة لأولئك الذين يعانون من عوامل الخطر المعتدلة ، يقول Pilewskie إنهم يحددون الفحص المناسب بناءً على نوع عوامل الخطر. على سبيل المثال ، يوصى باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي للنساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي قوي ، وأولئك الذين لديهم طفرة جينية تزيد من خطر الإصابة ، وأولئك الذين لديهم تاريخ من التعرض لإشعاع جدار الصدر في سن مبكرة. عادة ما تكون عمليات استئصال الثدي الوقائية محجوزة للنساء الأكثر عرضة للخطر. يقول بيلوسكي: "الوقاية الكيميائية هي خيار آخر للنساء المعرضات لخطر معتدل".
بغض النظر عن مخاطر الإصابة بسرطان الثدي ، فإن التغييرات البسيطة في نمط الحياة مثل ممارسة الرياضة بشكل أكثر وتقليل الشرب يمكن أن تساعد في تقليل فرصك في التشخيص. وتقول: "الأشياء التي نناقشها حيث يوجد بعض العلوم تشير إلى وجود رابط هي التمارين وتجنب السمنة وتناول الكحوليات باعتدال". "هذه أشياء ننصح بها كل من يأتي."
يقول سميث إن أهم شيء لأي شخص يريد أن يكون استباقيًا بشأن مخاطر الإصابة بالسرطان ، هو العمل مع مستشار وراثي وطبيب لتقييم عوامل الخطر الشخصية الخاصة بك. "يجب أن يكون لديك شخص يفهم حقًا ويمكنه تصميم نظام فحص مناسب ، نظرًا لمخاطرك الفردية" ، كما تقول. "أنت تريد أن تفعل كل ما في وسعك لحماية نفسك."
اقرأ المزيد من القصص حول السرطان علىإغراء:
- لماذا الأشخاص المتحولين وغير المتوافقين مع الجنس معرضون بشكل خاص لخطر الإصابة بسرطان الثدي
- والد بيونسيه ، ماثيو نولز ، يتحدث عن معركته مع سرطان الثدي
- تستمر حالات سرطان الجلد في الارتفاع
الآن ، شاهد 7 أشخاص يشاركون القصص وراء ندوبهم:
لا تنسَ متابعة Allureانستغراموتويتر.