ما الذي يمكن أن يكشفه اختبار الحمض النووي عنك في عام 2019؟ كل شىء.

  • Sep 05, 2021
instagram viewer

مع القليل من لعابك وبعض الطوابع ، يمكن أن تتيح لك أحدث الاختبارات الجينية الموجهة للمستهلكين اكتشاف الأمر كيف يقود الحمض النووي الخاص بك مزاجك ، والتمثيل الغذائي الخاص بك ، والتدريبات الخاصة بك ، وحتى كيف (أو لا) بشرتك تجعد.

إن إرسال بصاقك بالبريد إلى شركة حتى يتمكنوا من إخبارك بشكل غامض من أين أتيت كان موجودًا منذ فترة. (لقد جربتها في الكلية وفزعت عندما علمت ذلك ، كما كانت دائمًا بشرتي الفلاحية الوردية اقترح ، أنا 95 في المائة من شمال غرب أوروبا.) لكن معرفة الأجداد ليست ما يُتوقع حدوثه منعطف أو دور الاختبار الجيني المباشر للمستهلك (DTC) إلى صناعة تبلغ قيمتها 310 ملايين دولار بحلول عام 2022. ستأتي هذه الطفرة من تحول كبير في التركيز من أقاربنا الذين ماتوا منذ زمن طويل إلى أنفسنا. للحصول على قنينة من اللعاب ومئة دولار ، يمكنك الآن الحصول على تقارير مفصلة حول كيفية تأثير الاختلافات الجينية الفريدة على نومك ومزاجك ومتوسط ​​العمر المتوقع وقدرتك على تحمل النغمات.

لقد أجريت مؤخرًا العديد من هذه الاختبارات. وبالنسبة لشخص يرفض التحدث بصوت عالٍ عن رقم الضمان الاجتماعي الخاص به ، فقد فوجئت بمدى سهولة تسليمه أكثر ما أملكه شخصيًا - خريطة مفصلة لكل خلية في جسدي - لشركات لم أكن أعرف شيئًا عنها في الأساس حول. كان احتمال أن يتم تحليلها بدقة كعينة على المستوى الأساسي أمرًا مثيرًا للفضول لدرجة لا يمكن تفويتها. بالتأكيد ، تم تحليل قرارات نمط حياتي وصحتي بدقة من قبل - منذ وقت ليس ببعيد ، قضيت عام أعيش فيه مع والدي - لكن هذا لم يكن اقتراح أمي بأنني قد أرغب في "الذهاب في نزهة لطيفة". هذه كنت

علم.

أكثر من 99 في المائة من الجينوم الخاص بي هو نفسه لك ؛ في أماكن معينة ، على الرغم من حدوث اختلافات. وقد ارتبطت مجموعة فرعية من هذه الاختلافات بأمراض أو سمات معينة. تقدم شركات الاختبارات الجينية DTC تنبؤاتها وتوصياتها بناءً على نسبة ضئيلة جدًا من تلك المجموعة الفرعية المحددة جدًا. معظمهم لا يختبرون الحمض النووي الخاص بك بأنفسهم ؛ يرسلون عينات اللعاب إلى معامل الطرف الثالث لترجمتها إلى تسلسل فريد من المركبات التي تشكل شفرتك الجينية.

ثم يتم إرسال هذه المعلومات مرة أخرى إلى الشركة ، حيث يقوم العلماء بتحليل البيانات ومقارنة الاختلافات الجينية الخاصة بك بتلك التي ربطها البحث بأمراض أو خصائص مختلفة. يقول خوسيه أوردوفاس ، مدير مختبر التغذية والجينوم في مركز جين ماير لأبحاث التغذية البشرية التابع لوزارة الزراعة الأمريكية للشيخوخة في جامعة تافتس. "يأتي التمييز في مقدار هذه المعلومات التي يقررون استخدامها ونوع البحث الذي يعتبرونه صالحًا."

حتى الآن ، لا يوجد إشراف كبير على هذه الصناعة المزدهرة. شدد معظم خبراء علم الوراثة المستقلين الذين تحدثت معهم على التمييز بين علم الوراثة في المنزل والتكنولوجيا التي يستخدمها الأطباء ومختبرات الأبحاث. لا يعني ذلك أن هذه الاختبارات غير دقيقة - إنها مجرد أنها عادة ما تبحث في مجموعة ضيقة من الجينات وتقوم بالتنبؤات بناءً على شكل واحد. لذلك اخترت أخذ نتائجي مثل ابراجي: متعة التفكير ، ولكن ليس بالضبط الإنجيل.

ولكن قد تكون هناك طريقة واحدة تكون فيها الاختبارات الجينية DTC مفيدة حقًا. على الرغم من أن التوصيات التي حصلت عليها لم تكن بعيدة عن النصائح الصحية التي سمعتها من قبل ، وجدت أنني اتبعتها بالفعل. لقد رفعت تماريني وأخيراً تداول الوصفات الطبية للمساعدة على النوم للميلاتونين. ولست وحدي. أظهرت الأبحاث أن الأشخاص أكثر عرضة بشكل ملحوظ لإجراء تغييرات صحية بناءً على نتائج الاختبارات الجينية مقارنة بالنصائح الطبية العامة من الطبيب.

هل سأتوقف عن إجراء فحوصات الثدي بسبب 23 و مي أخبرتني أنه ليس لدي بعض الاختلافات الجينية المرتبطة بسرطان الثدي؟ بالطبع لا. لكن أنا صباحا سأستمر في الجري ، وارتداء SPF 45 ، وتناول المزيد من السبانخ. ونعم ، شرب الإسبرسو بعد الساعة 4 مساءً. - لأن واحدة من أفضل سبع معلومات جينية جمعتها كانت مرتبطة يشرب القهوة.

استهلاك الكافيين

نتائج: أنا مستقلب فائق السرعة للكافيين. بفضل الاختلاف في جين يسمى CYP1A2 ، ينهار الكبد ويقضي على الكافيين بكفاءة سمكة قرش بيضاء كبيرة تخرب فقمة مطمئنة. تعتبر القهوة في الواقع صحية لعمليات الأيض السريعة لأننا نحصل على الفوائد - مضادات الأكسدة ، البوليفينول ، الطاقة - بدون التأثيرات الضارة التي يتركها الكافيين على ضغط الدم والقلب معدلات. والأهم من ذلك ، يمكننا طلب الكابتشينو بعد العشاء والاستمرار في النوم بحلول الساعة 10 مساءً.

صحة: تشرح هذه القوة الجينية الخارقة مدى الحياة في الصباح: أشرب فنجانًا من القهوة ، وأبدأ في التحدث بسرعة إلى أي شخص سيستمع ، وأتعب بعد ساعة.

تدخل: إلى جانب شرب القهوة في بعض الأحيان ليلاً ، كان التغيير الأساسي في نمط حياتي هو أن أبث بحماس أنني أستطيع شرب الكثير من القهوة كما أريد لأنني متفوق وراثيًا. (قد تكون نتائج الاختبارات الجينية صعبة على العلاقات الشخصية).

نوعية النوم

نتائج: إنه رسمي. لدي دورة نوم مضطربة. تباين في جين CLOCK (دورات الإخراج الحركي اليومي Kaput) ، والذي يلعب دورًا رئيسيًا في تنظيم النوم، ترك لي أحد أشكال الجين المرتبط بالسهر لوقت متأخر وآخر بالاستيقاظ مبكرًا. (نحصل جميعًا على نسختين من كل جين: واحدة من أمي ، وواحدة من أبي.) أشارك هذا النمط الجيني مع حوالي ثلث البشر ، وفقًا لـ FitnessGenes، الشركة التي أجرت الاختبار. أقل بقليل من ضعف ما يمتلكه كثير من الناس من نسختين من جين الطيور المبكرة ، والتي ترتبط بالنوم بشكل أفضل ، ووزن أقل ، وكونك قديسًا. (فقط 7 في المائة من السكان لديهم جينان من جينات بومة الليل).

صحة: لقد سمروها. الشتاء الماضي ، قضيت شهرين في النوم الساعة 7 مساءً. والاستيقاظ في الساعة 3:30 صباحًا.خلال فترات أخرى ، لم أتمكن من النوم قبل 2 صباحًا ، التحدي الذي تغلبت عليه أمبيان فقط وروتين وقت النوم متضمن جدًا لدرجة أنني اضطررت إلى البدء في الاستعداد للنوم بمجرد عودتي إلى المنزل من الشغل.

التدخلات: "إيقاعاتنا اليومية يتم إنشاؤها من الداخل ؛ ومع ذلك ، يمكن أيضًا أن يتأثروا بالزيتجبير ، أو مانحي الوقت ، "كما تقول أليس جريجوري ، الرئيس المشارك لمختبر غولدسميث للنوم في جولدسميث ، جامعة لندن ، ومؤلفة الإيماء من النوم: علم النوم من المهد إلى اللحد. "الضوء هو أهم zeitgeber." لمزامنة نومي بشكل أفضل مع اليوم الشمسي ، اعتنقت الظلام.

حصلت على ستائر قاتمة وقمت بتوصيل هاتفي بمنفذ يزيد طوله عن ذراع من سريري. في محاولة لزيادة جودة نومي بدأت بتناول مكملات مهدئة قبل النوم ، بما في ذلك المغنيسيوم، وهو معدن يخمد الجهاز العصبي الودي ، و قطرات النومالتي تحتوي على النعناع البري والبابونج. بدأت أيضًا في تناول الميلاتونين قبل النوم. عملت الستائر على العجائب - تمكنت أخيرًا من النوم بعد شروق الشمس ؛ ومع ذلك ، كان تأثير المكملات أقل وضوحًا ، وبعد شهر لم أشعر بالراحة بعد الآن.

مستويات التحمل

نتائج: لدي تنوع في جين ACE (الإنزيم المحول للأنجيوتنسين) المرتبط بكونه جيدًا حقًا في الركض إلى الأبد. تم العثور عليها في نخبة الماراثون. يوجد أيضًا في حوالي 30 بالمائة من سكان العالم ، وفقًا للبيانات المستخدمة بواسطة FitnessGenes. يكتب جين الإنزيم المحول للأنجيوتنسين رمز الإنزيم الذي يرفع ضغط الدم عن طريق تضييق الأوعية الدموية. يرتبط الاختلاف الذي أجريته أنا وإخوتي وسيسترين مع كمية أقل من هذا الإنزيم ، مما يعني أن أوعيتنا الدموية المتوسعة تسمح بزيادة تدفق الدم والأكسجين إلى عضلاتنا.

صحة: مرة ركضت خمسة أميال مع ثلاث فترات راحة فقط ، لذا نعم ، هذا يبدو صحيحًا.

التدخلات: لم أرَ ضرورة للتدخل في هذه البراعة الرياضية الموروثة وقررت أن أجلس فقط وأشعر بالثقة في معرفة أنني أستطيع تسلق K2 إذا أردت ذلك. ثم فعلت المزيد من القراءة. يعد هذا التركيب الجيني رائعًا إذا كنت تمارس الرياضة بالفعل ، لكن الأبحاث تشير إلى أن الأشخاص الذين لديهم الاختلاف ولكن لا تفعل يقول FitnessGenes إن التمرين "أضعف قليلاً ، وعضلات أصغر ، وأكثر عرضة لتلف العضلات". لن ألغي عضويتي في الصالة الرياضية حتى الآن.

ممارسة الدافع

نتائج: يتحكم جين BDNF (العامل العصبي المشتق من الدماغ) في إنتاج بروتين يسمى - كما خمنت - عامل التغذية العصبية المشتق من الدماغ. ثلثي الأشخاص ، بمن فيهم أنا ، لديهم شكل منه مرتبط بمستويات خط الأساس المنخفض من BDNF وزيادة السعادة عند القيام بأشياء تعزز مستويات BDNF في الدماغ. طريقة واحدة لزيادة هذه المستويات هي ممارسة الرياضة. وجدت دراسة أجريت عام 2014 أن الأشخاص الذين لديهم هذا المتغير في BDNF كانوا أكثر عرضة بنسبة 22 في المائة لمواصلة التمرين عندما يُتاح لهم خيار التوقف عن أولئك الذين لا يملكونه. ولكن مثل كل شيء في علم الوراثة ، فهو سيف ذو حدين. في حين أن الناس مثلي قد يستمدون المزيد من المتعة من ممارسة الرياضة ، فإننا نميل إلى الشعور بالاكتئاب أكثر عندما لا نمارس التمارين.

صحة: لقد كنت أمارس رياضة الجري لمسافة ثلاثة أميال من ثلاثة إلى خمسة أيام في الأسبوع منذ المدرسة الإعدادية ، وكان التعرق دائمًا يفعل المعجزات بالنسبة لمزاجي.

تدخل: مباشرة بعد أن علمت أن جيناتي يمكن أن تجعلني أشعر بمزيد من الاكتئاب عندما لا أمارس الرياضة ، توقفت عن العمل في هذا المقال وقادت سيارتي مثل امرأة مجنونة إلى فصل يوجا ساخن. لا أعلم عن حافزي الجوهري ، ولكن كان الدافع الخارجي يلعب دورًا بالتأكيد.

علاج الاكتئاب

نتائج: قالت ممرضة الطب النفسي "هذا أمر مخيب للآمال" عندما قفزت إلى مكتبها على استعداد لسماع نتائجي من جينيسيت وأن أتعافى من الاكتئاب المزمن الذي ابتليت به طوال العقد الماضي. يحلل GeneSight كيف تؤثر الاختلافات في 12 جينًا على الاستجابات لـ 56 دواءً تستخدم لعلاج الاكتئاب. لسوء الحظ ، أظهرت نتائجي أنه لا يوجد سبب بيولوجي - على الأقل لا علاقة له بالجينات المدرجة في الاختبار - مضادات الاكتئاب لقد اتخذت لم أعمل من أجلي.

صحة: ليس عظيما. أدرجت GeneSight كل واحد من مضادات الاكتئاب السبعة التي جربتها على أنها "أكثر احتمالاً" لتحسين مزاجي ، لكن لم يحدث ذلك. ومع ذلك ، حصل متقدمون آخرون على إرشادات أكثر فائدة. وجدت دراسة برعاية الشركة لتقييم 1167 مريضًا أن أولئك الذين استندوا في علاجهم إلى نتائج GeneSight لديهم معدل أعلى بنسبة 30 في المائة من الاستجابة لأدويتهم بعد ثمانية أسابيع ، مقارنة بأولئك الذين استخدموا ما أسميه طريقة رمي السباغيتي في الحائط التقليدية لمضادات الاكتئاب اختيار.

تدخل: سأستمر في نظام الأدوية المضادة للاكتئاب التي استقرت عليها قبل عام والتي تجعلني أشعر... نوعًا ما أفضل؟ (أعتقد؟) وسأنتظر يومًا قد تقودني فيه الاختبارات الجينية إلى مكان واعد أكثر. العام الماضي ، الرابطة الأمريكية للطب النفسي (APA) جمعت فريق عمل لدراسة هذا النوع من الاختبارات ووجدت أن "البيانات ببساطة لا تعزز أو تدعم الادعاءات التجارية" ؛ توصي APA حاليًا بعدم الاستخدام الواسع لهذه الاختبارات. (تشير شركة Myriad التي تمتلك GeneSight ، مع ذلك ، إلى أن تقييم APA حدث قبل أن تكمل دراستها الأخيرة. يخطط ميرياد لتقديم بحث جديد للمجموعة بمجرد نشره في مجلة محكمة.)

قدم تقرير APA الأمل ، على الرغم من الاستشهاد بدراسات واسعة النطاق تبحث حاليًا في العلامات البيولوجية للاكتئاب. قال تشارلز نيميروف ، أستاذ الطب النفسي في كلية الطب بجامعة ميامي ميلر، الذي قاد فريق العمل ، في أخبار الطب النفسي.

شيخوخة الجلد

نتائج: إذا كنت تريد أن تعرف بشكل قاطع كيف تكون دون المستوى الأمثل من الناحية البيولوجية ، دعني أوصي باختبار جيني. وفق تقرير "الجمال" الخاص بـ Orig3n، الاختلافات المؤسفة في اثنين من جيناتي المعدلة للكولاجين أعطتني "معدلات أعلى من تكسر الكولاجين ، مما يؤدي إلى انخفاض مرونة الجلد" ، والمعروف أيضًا باسم التجاعيد. لقد شعرت بالبهجة إلى حد ما عندما علمت أن الاختلاف المرتبط بزيادة تدهور الكولاجين موجود في غالبية السكان. أعتقد أن البيولوجيا المعيبة تحب الرفقة.

صحة: ما زلت أحصل على بطاقة ، لكنني لاحظت صدمة أقل على وجوه السقاة عندما علموا أنني أكبر سنًا بما يكفي للشرب. أعتقد أن لدي المقدار الطبيعي من التجاعيد بالنسبة لشخص يبلغ من العمر 32 عامًا ، لكن الأشخاص اللطفاء في Orig3n سارعوا إلى الإشارة في تقريري إلى أن هذه الاختلافات تظهر نفسها حقًا مع تقدم العمر. يبدو أن الاستعداد الوراثي يكون أقل قوة عندما تكون صغيرًا ويكون كل شيء على ما يرام.

التدخلات: لقد اتبعت نصيحة Orig3n واشتريت مكملات الكولاجين المتحللة بالماء. لكن أطباء الجلد الفعليين سرعان ما قللوا من آمالي في ظهور حبوب منع الحمل في طريقي إلى بشرة أفضل. من المحتمل أن يؤثر تناول الكولاجين على الكولاجين في بشرتك إذا كنت تفتقر إلى البروتين في نظامك الغذائي ، كما تقول آن لين تشانغ ، الأستاذة المساعدة في طب الأمراض الجلدية في المركز الطبي بجامعة ستانفورد. (أنا لست كذلك). المنتج الوحيد الذي أوصى به الأطباء لملفي الوراثي؟ كريم واقي من الشمس. لا يمكنك إعادته بعصير أخضر ، لكنه يساعد في تقليل تكسر الكولاجين.

مخاطر مرض الزهايمر

نتائج: كجزء من تقييم الصحة الجينية ، اختبرت شركة 23andMe لجين مرتبط بمرض الزهايمر المتأخر. قررت أن أتخطى هذا القسم. لذلك ، بالطبع ، كان أول شيء نظرت إليه عندما تلقيت تقريري. (لست بحاجة إلى 23andMe لأخبرني أنني مندفع.) كانت الأخبار جيدة: ليس لدي المتغير في جين APOE (صميم البروتين E) وهو العامل الجيني الأكثر شيوعًا المرتبط بتطور مرض الزهايمر المتأخر (والذي يمثل الغالبية العظمى من حالات مرض).

صحة: قد يكون هذا هو أفضل مؤشر وراثي لظهور مرض الزهايمر المتأخر لدينا ، ولكن دراسة معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا العام الماضي أشارت إلى أن 37 بالمائة فقط من الأشخاص الذين يصابون بالمرض لديهم متغير APOE4. من الأهمية بمكان أيضًا: "لن يصاب كل شخص مصاب بصيغة APOE4 بالمرض" ، كما يقول أوردوفاس. تعتبر المعاهد الوطنية للصحة أن اختبار APOE أكثر فائدة في دراسة خطر الإصابة بمرض الزهايمر في مجموعات كبيرة منه في تحديد احتمالية إصابة أي شخص بالمرض. عندما سُئل عن تضمين متغير جين APOE في تقاريره ، أجاب 23andMe: "مهمتنا هي مساعدة الناس على الوصول إلى الجينوم البشري وفهمه والاستفادة منه. نريد تمكين العملاء ليكونوا استباقيين بشأن صحتهم ونشعر بقوة أنه يجب أن يتمكن الأشخاص من الوصول إلى هذا النوع من المعلومات إذا أرادوا ذلك ".

التدخلات: سأستمر في العمل من خلال نيويورك تايمز كلمات متقاطعة يوم الأحد واذهب إلى دروس الرقص الأسبوعية (التمرين البدني الوحيد الذي يحسن الذاكرة بشكل ملحوظ) ، لكن هذا يبدو خارج عن إرادتي. ولكي أكون صادقًا ، بعد شهور من العمل للتأثير على علم الوراثة لدي ، إنه لأمر مريح أن أترك الطبيعة تأخذ مجراها.

ظهرت نسخة من هذه المقالة في الأصل في عدد فبراير 2019 من إغراء. للحصول على ائتمانات الموضة ، انظر دليل التسوق. للحصول على نسختك ، توجه إلى أكشاك بيع الصحف أو إشترك الآن.


المزيد عن ابتكارات الجمال:

  • كيفية تأخير عملية الشيخوخة ، حسب الخبراء
  • حدد العلماء أخيرًا الجين المسبب للشيب
  • رئيسة التحرير ميشيل لي تكشف عن نتائج الاختبار الجيني 23andMe

insta stories